Homozigot durum, iki alelin her ikisi de belirli bir gen için aynı olduğundadır. Heterozigot durum, belirli bir gen için iki alelin farklı olduğu zamandır..
Homozigot, belirli bir genin, ikisi de resesif olan veya her ikisinin de baskın olduğu iki alel olarak mevcut olduğu bir durumdur. Homozigot bir bireyde, resesif özellikler fenotipik olarak ifade edilir, çünkü Mendel kurallarına uyduğu varsayılarak, genin ekspresyonunu bloke edecek baskın bir alel yoktur..
Baskın bir aleli temsil etmek için A harfini ve resesif bir aleli temsil etmek için a harfini kullanırsak, homozigot bir bireyin genotipi AA veya aa olabilir.
Mendel homozigot bitkileri, genetik o sırada iyi anlaşılmadığı için gerçek üreme bitkileri olarak tanımladı. Gerçek bir üreme bitkisi, yavrularda daima aynı özellikleri üretti, bu da faktörlerin aynı olduğu anlamına geliyordu. Daha sonra bilim adamları bunu anladılar, çünkü faktörler aleller, genin formlarıydı.
İnsanlarda resesif alellerin neden olduğu birçok hastalık vardır. Bu durumlarda, hastalık sadece homozigot formda ifade edilir; bir örnek, NPHS2 geninde yaklaşık ¼ vakada resesif mutasyonun neden olduğu steroide dirençli nefrotik sendromdur (SRNS). Orak hücre özelliği, alel resesif olduğu için homozigot durumda bulunduğunda sadece orak hücre anemisine ve hastalığa neden olur..
Heterozigot, bir genin iki alelinin her birinin farklı olduğu durumdur; biri baskın bir alel, diğeri çekinik bir alel. Mendel genetiğinde, baskın bir alel hem homozigot hem de heterozigot durumda ifade edilir, ancak heterozigot durumda bir alel olarak mevcutsa resesif bir alel ifade edilmez..
A baskınlığı belirtmek için kullanılırsa ve çekinikliği belirtmek için a kullanılırsa, bir heterozigotun genotipi Aa olarak verilir. Heterozigot durum, alellerin saklanabileceği ve taşınabileceği, ancak yavruların genotipine bağlı olarak fenotipik olarak ifade edilemeyeceği anlamına gelir..
Mendel, şimdi bildiğimiz bitkileri heterozigotlar, melezler olarak adlandırdı, çünkü bitkinin şimdi iki farklı allel olarak bilinen iki farklı faktör taşıdığını fark etti. Mor çiçekleri olan bir bitkinin, mor çiçekleri olan iki bitki geçmesine rağmen beyaz çiçeklerle bir yavruları vardı. Bu, beyaz çiçek rengi aleli resesif olduğu ve her iki ebeveyn de heterozigot olduğunda her iki ebeveynden miras alındığı için meydana geldi..
Orak hücre özelliği heterozigot durumda ortaya çıkabilir; bu formda, orak hücre aleli bir avantajdır, çünkü insanları sıtmadan korur, ancak aynı zamanda onları orak hücre ile hasta yapmaz. Bu duruma heterozigot avantajı denir ve özellik insan popülasyonunda devam etmesinin nedeni olarak önerilmiştir. Huntington hastalığı gibi baskın alellerin neden olduğu hastalıklar, alel otozomal dominant bir alel olduğundan heterozigot durumda ortaya çıkabilir ve bu nedenle hastalığın gerçekten hasta olması için sadece bir alleli miras almanız gerekir.
Homozigot, bir gen için her ikisi de tamamen aynı olan iki alelin olduğu, her iki alelin de baskın olduğu veya her ikisinin de resesif olduğu durumdur. Heterozigot, bir gen için bir baskın ve bir resesif alelin olduğu durumdur.
Homozigot durum iki şekilde ortaya çıkabilir. Heterozigot durum sadece bir biçimde ortaya çıkabilir.
A'nın baskın ve a resesif olduğu varsayılarak, homozigot durumda genotipler AA veya aa olabilir. Heterozigot durumda, genotip Aa olabilir.
Mendel'in homozigot terimi gerçek üreme ve heterozigot terim melezdi.
Homozigotlar söz konusu olduğunda, her iki kromozomda da mevcut olduğu için bir alel her zaman fenotipik olarak ifade edilir. Heterozigotlar söz konusu olduğunda, bir alel baskın olmadıkça her zaman fenotipik olarak ifade edilmez ve ifade edilmeyen bir resesif alel olarak taşınabilir.
Homozigot durum, steroide dirençli nefrotik sendrom (SRNS) vakalarının yaklaşık yüzde 25'inden sorumludur ve orak hücreli anemi için alellerin ifade edildiği durumdur. Heterozigot durum, heterozigot formunda bir kişiyi sıtmadan koruyan orak hücre durumunda bir avantaj olabilir; Huntington hastalığı gibi bazı hastalıklar heterozigot formda bile ifade edilir.