Alfa Talasemi ve Beta Talasemi Arasındaki Fark

Alfa Talasemi Nedir?

Alfa Talaseminin Tanımı:

Alfa talasemi, alfa genlerinin bulunmaması nedeniyle alfa polipeptit zincirlerinin oluşumunun azaldığı durumdur. Hangi genlerin eksik olduğuna bağlı olarak iki tür alfa talasemi vardır. Alfa +, kromozom 16'da sadece bir gen eksikken, alfa 0 ise her iki genin aynı kromozomdan yoksun olduğu zamandır..

Alfa Talasemi Belirtileri:

Bazı durumlarda hiçbir belirti olmayabilir ve bir kişi taşıyıcı olabilir. Bu genellikle alfa + formu olduğu durumdur ve sadece bir alel etkilenir. İki alelin eksik olduğu diğer durumlarda, normal kırmızı kan hücrelerinden daha küçük (mikrositik anemi) gibi bazı belirtiler vardır. Bu durumda, semptomlar olacak, ancak çok şiddetli olmayacaklar. Dört alelin üçü eksikse semptomlar çok kötü olabilir ve solukluk, yorgunluk, şişmiş dalak ve sarılık içerebilir. Bu insanlar hemolitik anemi geliştirebilir. Dört genin tamamı etkilenirse, bir fetüste Bart'ın hidrops fetalisi olur ve hayatta kalamaz..

Alfa Talasemi Tanısı:

Tanı, çok küçük kırmızı kan hücreleri gösteren bir kan yaymasının incelenmesine dayanır. Fetal hemoglobin ve hemoglobin A₂ Alfa talasemide genellikle normaldir. Genetik testler allellerin silinmesini gösterebilir ve hemoglobinin elektroforezi de durumu gösterebilir. Durumu test etmek için fetal doku da çıkarılabilir.

Alfa Talaseminin Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Durum kalıtsaldır ve alfa polipeptit zincirleri yapmaktan sorumlu olan alfa genlerinin genetik mutasyonundan kaynaklanır. Bu durum Güneydoğu Asya, Afrika kökenli veya Kıbrıs ve Yunanistan'ın Akdeniz bölgelerinden olan insanlarda daha yaygındır..

Alfa Talaseminin Önlenmesi ve Tedavisi:

Genetik tarama ve danışmanlık, genetik anomali olup olmadığını tespit etmeye yardımcı olabilir. Bir çiftte hemoglobin seviyelerini ölçmek, bir alfa gen mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını göstermeye de yardımcı olabilir. Bazen fetus uterodayken bir kök hücre nakli onları tedavi edebilir, aksi takdirde hastanın kandaki fazla demiri çıkarmak için ömür boyu transfüzyona ve potansiyel olarak şelat tedavisine ihtiyacı olacaktır. Dalak büyürse bunun cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Beta Talasemi Nedir?

Beta Talaseminin Tanımı:

Beta talasemi, kromozom 11'de ortaya çıkan beta globin genlerindeki mutasyonlar nedeniyle beta polipeptit zincirlerinin oluşumunun azaldığı yerdir. İki tür beta talasemi vardır; bir tür, sadece kısmi işlev kaybı meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu beta + talasemidir. Diğer tip beta 0 talasemi olan tam fonksiyon kaybıdır.

Semptomlar:

Semptomlar, genlere verilen hasarın derecesine bağlı olarak değişir. Beta globulin üretimi ile ilgili çok az sorunu olan bireyler genellikle hiçbir belirti göstermeyen sessiz taşıyıcılardır. Bazı insanlar orta düzeydedir ve bazı belirtiler gösterebilir. Majör beta talasemi (Cooley anemisi), kemik iliği ile ilgili sorunlar ve şiddetli anemi gibi ciddi semptomlar olduğunda ortaya çıkar. Bu hastalar çok soluk görünebilir; sarılık, bacak ülseri, genişlemiş dalaklar ve hatta safra taşı oluşumu.

Teşhis:

Beta talasemi, mikroskop altında kırmızı kan hücresi yayılımını inceleyerek hemolitik anemi aranarak teşhis edilir. Hemoglobin testi yapılabilir ve ciddi beta talasemi ile hemoglobin düşük, 6 g / dL'den az olacaktır. Ortalama fetal hemoglobin ve hemoglobin A'dan daha yüksek olacaktır₂ bazı beta talasemi tiplerinde.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Bu kalıtsaldır ve beta globin genlerinde meydana gelen bir çeşit genetik değişikliğe (mutasyon) bağlıdır. Beta talasemi daha çok Güneydoğu Asya, Afrika veya Akdeniz kökenli insanlarda bulunur.

Önleme ve Tedavi:

Genetik tarama ve hemoglobin testi, bir kişinin mutasyonu taşıyıp taşımadığını gösterebilir. Tedavi kan transfüzyonu gerektirebilir ve transfüzyonlar nedeniyle fazla demiri çıkarmak için şelasyon tedavisi olabilir ve bazı durumlarda dalağın çıkarılması gerekir..

Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark

1. Tanım

Alfa talasemi, alfa polipeptitlerin oluşumunun azaldığı yerdir. Beta talasemi, beta polipeptitlerin oluşumunun azaldığı yerdir..

2. belirtiler

Alfa talasemide semptom veya şiddetli vakalarda hemolitik anemi ve genişlemiş dalak, solukluk, sarılık ve yorgunluk olabilir. Beta talasemide hiçbir belirti olmayabilir veya ciddi vakalarda kemik iliği ile ilgili sorunlar yanı sıra şiddetli anemi, sarılık, safra taşı ve genişlemiş dalaklar gibi sorunlar olabilir..

3. Teşhis

Alfa talasemi, kırmızı kan hücresi bulaşmasında çok küçük kırmızı kan hücrelerinin varlığı ile teşhis edilir; hemoglobinin genetik testi ve elektroforezi. Beta talasemi, kırmızı kan hücresi yaymasında hemolitik anemi kaydedilerek teşhis edilir; hemoglobin testi ortalama fetal hemoglobin ve hemoglobin A'dan daha yüksek olabilir_2.veya genel hemoglobin değerlerinden daha düşük.

4. Nedenler

Kromozom 16 üzerindeki bir veya daha fazla alfa geninin mutasyonu alfa talasemiye neden olurken, 11 veya daha fazla beta globin geninin 11 kromozomu üzerindeki bir mutasyonu beta talasemiye neden olur.

5. Fetal Ölüm

Tüm alfa genlerinin silindiği homozigot durumda fetus, Bart'ın hidrops fetalisini geliştirir ve uteroda ölür. Beta globin genlerinin homozigot durumunda, oluşan bazı fetal hemoglobin olduğu için uterodaki fetus için ölümcül değildir..

Alfa ve Beta Talasemiyi Karşılaştırma Tablosu

Alfa ve Beta Talaseminin Özeti

• Alfa ve beta talasemi, genetik mutasyonların neden olduğu durumlardır..
• Her ikisi de hemoglobini etkiler, ancak farklı şekillerde.
• Alfa talasemi, bir veya daha fazla alfa geni silindiğinde ortaya çıkar.
• Beta talasemi, beta globin genlerindeki genetik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
• Hem alfa hem de beta talasemi semptomlarında, hangi genlere ve kaç tanesinin etkilendiğine bağlı olarak semptomlar olmayabilir veya şiddetli olabilir..