EDS ve Marfan Sendromu Arasındaki Farklar

EDS ve Marfan Sendromu

Sağlık sorunları her zaman bir sorun ve sürekli tartışma konusu olmuştur, özellikle de ailede bu sorunu yaşayan biri varsa. Bu sorunlardan biri, EDS ya da genellikle Marfan sendromu olarak da adlandırılan MFS ile ilişkili ve zaman zaman karıştırılan Ehlers-Danlos Sendromu olarak adlandırdığı şeydir. Çoğu zaman, birbirleriyle o kadar ilişkilidirler ki, bazı insanlar bir tane varsa, diğerine sahip olduklarını varsayarlar ... ki bu tamamen doğru değildir ve aynı zamanda tartışılması daha iyidir ve düzgün bir şekilde tanımlandığından, burada bahsedeceğimiz bu semptomları fark edebilecek birini tanıyabilen ebeveynler ve akrabalar, akrabalarının kontrol edilmesini ve doğru doktorlar tarafından daha fazla değerlendirilmesini sağlayabilir..

EDS nedir?

Daha önce, bozukluğun tam adını verdik ve EDS'nin ne olduğunu tanımlamak gerekirse, çok sistemli bir bozukluktur. Tam olarak etkilenen yumuşak bağ dokularıdır. Aynı zamanda genetiktir, yani ebeveynlerden biri veya her ikisi de varsa, çocuğun da% 50 şansı vardır. EDS, kolajen adı verilen bir proteinin neden olduğu bir kusurdur. EDS çeşitli koşullarla karakterize edilir ve bunlar şunlardır: cilt uzayabilirliği, birleştirilebilir hipermobilite ve doku kırılganlığı. Kollajen önemlidir, çünkü destek ve güç sağlayan vücudun yapı taşıdır. Birkaç isim vermek gerekirse vücuttaki, organlardaki ve tendonlardaki bağları etkiler. Bu, vücuttaki kollajen arızalıysa, dahili olarak da problem üreteceği anlamına gelir. Çalışmalara göre, 5.000 üzerinden EDS'den etkilenebilecek birinin mevcut oranı.

MFS nedir?

EDS'ye benzer şekilde MFS de multisistemik bir hastalıktır. Aynı zamanda yumuşak bağ dokularını da etkiler, ancak MFS'den EDS'ye farklı olan şey nedendir. MFS'de, bozukluğa genlerdeki mutasyonlar, özellikle de FBN1 geni neden olur. Bu, vücudun gelişiminde önemli bir gendir, çünkü bu genin kodlanması mikrofibriler protein olan fibrillin-1'e odaklanır. Bununla birlikte, FBN1 geni, bağ dokularının yapısal bozukluğunu da etkiler, bu nedenle MFS hastalarının EDS'ye yanlış tanı koyduğu semptomlar ve bazen tam tersi. MFS'ye sahip olabilecek kişiler aşağıdaki belirtileri gösterir: yalın ve hantal bir yapıya sahip olan akranlarından daha uzun. Orantısız olarak uzun kolları, uzun bacakları vardır ve parmakları ve ayak parmakları uzun ve incedir. Eklemleri esnek ve gevşek. Hastalarda miyopi veya yakın görüşlülük veya diğer görme sorunları vardır. Küçük alt çene, derin ayarlı gözler, uzun ince yüz, ağzın yüksek kemerli çatısı ve kalabalık dişler gibi bazı yüz özellikleri vardır. Bununla birlikte, bunların ortak özellikler ve semptomlar olduğunu ve bu özelliklerin hep birlikte ya da çoğunun mevcut olduğunu unutmayın. Bir doktorun veya bir dizi doktorun sahip olabileceği bir hastayı teşhis etmesine izin verin; bu her zaman en iyisidir.

ÖZET:

EDS ve MFS'nin her ikisi de çoklu sistematik bozukluklardır. Her ikisi de yumuşak bağ dokularıyla ilişkilidir ve onları etkiler.

EDS ve MFS, hastaya bu tip bir bozukluk veren spesifik 'neden' ile ayırt edilir. EDS hastalarında kollajen adı verilen bir protein bozukluğu vardır. MFS hastalarında FBN1 adı verilen belirli bir gen var.

EDS veya MFS'si olan hastalarda belirli semptomlar görülür. Bir sonuca varmadan önce bir uzmana veya bir uzman grubuna sahip olmak, sadece fiziksel özelliklere benzer şekilde gördüğünüz şeylere dayanabilecek şekilde hastayı teşhis etmek daha önemlidir..