Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark

Temel Fark - Alfa ve Beta Talasemi Karşılaştırması
 

Talasemi, alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini azaltan, globin zinciri sentezindeki dengesizliğe bağlı anemi, doku hipoksisi ve kırmızı hücre hemolizine yol açan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki ana talasemi formu vardır.. Alfa talasemide alfa globin zincirlerinin sayısında bir azalma olurken, beta-talasemide azalan beta globin zincirlerinin sayısıdır. Alfa ve beta talasemi arasındaki temel fark budur..

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Alfa Talasemi Nedir
3. Beta Talasemi Nedir
4. Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Alfa ve Beta Talasemi Karşılaştırması
6. Özet

Alfa Talasemi Nedir?

Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu olan bazı genler silinir. Alfa globin geninin genellikle dört kopyası vardır. Hastalığın şiddeti, eksik kopya sayısına bağlıdır.

Hydrops Fetalis

Alfa globin geninin dört kopyası da eksik olduğunda alfa globin zincirlerinin sentezi tamamen bastırılır. Alfa globin zincirleri hem fetal hem de yetişkin hemoglobinin sentezi için gerekli olduğundan, bu durum yaşamla uyumlu değildir; bu nedenle fetüs bu durumdan etkilenirse gebeliğin utero sonlandırılması gerçekleşir.

HbH Hastalığı

Bu duruma, alfa globin geninin üç kopyasının olmaması neden olur. Bu ilişkili splenomegali ile orta ila şiddetli hipokromik mikrositik anemi ile sonuçlanır.

Alfa Talasemi Özellikleri

Bu, alfa globin geninin bir veya iki kopyasının yokluğundan veya hareketsizliğinden kaynaklanır. Alfa talasemi özellikleri anemiye neden olmasa da, kırmızı kan hücresi sayısını 5.5 * 10'un üzerine çıkarırken ortalama korpüsküler hacmi ve ortalama korpüsküler hemoglobin düzeylerini düşürebilirler.¹²/ L.

Şekil 01: Alfa Talaseminin kalıtımı

Alfa talasemi tanısı globin zinciri sentez çalışmaları ile konur..

yönetim

Hafif bir anemi formuna sahip hastalar genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Demir ve folik asit uygulaması sadece bazı hastalarda savunulmaktadır. Şiddetli alfa talasemi formları olanlar yaşam boyu kan nakli gerektirir.

Beta Talasemi Nedir?

Beta talasemide beta globin zincirlerinin miktarı azalır.

Beta Talasemi Major

Her iki ebeveyn de beta talasemi özelliğinin taşıyıcılarıysa, beta talasemi majör kalıtsal bir yavru olasılığı% 25'tir. Beta talasemi majöründe, beta globin zincirlerinin üretimi tamamen bastırılır veya büyük ölçüde azaltılır. Birleşmeleri için yeterli beta globin zinciri olmadığından, fazla alfa globin zincirleri hem olgun hem de olgunlaşmamış kırmızı hücrelerde birikir. Bu kırmızı hücrelerin erken hemolizine ve etkisiz eritropoezise yol açar.

Klinik özellikler

1. Doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkan şiddetli anemi.
2. Splenomegali ve Hepatomegali
3. Talasemik fasiyes

Yüz özelliklerindeki değişiklikler, kemik iliği hiperplazisi nedeniyle kemiklerin genişlemesinden kaynaklanır. X-ışını radyografisinde tipik olarak beta talasemide görülen kafatasının saç uçları görünümü gösterilir.

Resim 02: Talasemik fasiyes

Laboratuvar Teşhisi

Yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC), günümüzde hematolojik hastalıkların teşhisinde kullanılan ana yöntemdir. Beta talasemi major HPLC, alışılmadık derecede yüksek HbF seviyeleri ile azaltılmış HbA seviyelerinin varlığını gösterir. Tam bir kan sayımı hipokromik mikrositik aneminin varlığını ortaya çıkaracak ve bir kan filminin incelenmesi, bazofilik noktalanma ve hedef hücreler ile birlikte artan miktarda retikülosit varlığını gösterecektir..

tedavi

• Düzenli kan nakli
• Demir şelasyon tedavisi
• Folik asit (folik asitin diyetle alınması yeterli değilse)
• Splenektomi (bazen kan gereksinimini azaltmak için kullanılır)
• Kemik iliği nakli
• Tarama ve tedavi amaçlı gen terapisi

Beta Talasemi Özelliği / Küçük

Beta talasemi minör sıklıkla semptomsuz olan yaygın bir durumdur. Belirti ve semptomlar alfa talasemi ile benzer olsa da, beta talasemi benzerlerinden daha şiddetlidir. Beta talasemi minör tanısı, HbA₂ seviye% 3.5'den fazla.

Talasemi İntermedia

Talasemi intermedia, düzenli transfüzyon gerektirmeyen orta şiddette talasemi vakalarını ifade eder.

Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Benzerlik Nedir??

• Her iki durumda da, kanın hemoglobin seviyesinde bir azalma var.

Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark Nedir??

Alfa ve Beta Talasemi
Alfa globin zincirlerinin sayısında bir azalma var.	Beta globin zincirlerinin sayısında bir azalma var.
Genlerin Silinmesi
Alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu bazı genler silinir.	Beta globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan genler kısmen veya tamamen silinir.
Türleri
Hidrops fetalis, HbH hastalığı ve alfa talasemi taşıyıcılığı alfa talaseminin başlıca formlarıdır.	Beta talasemi majör ve beta talasemi minör olmak üzere iki ana beta talasemi formu vardır..
Teşhis
Alfa talasemi tanısı globin zinciri sentez çalışmaları ile konur..	Beta talasemi tanısı için kullanılan yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC).
Klinik özellikler
HbH hastalığında, alfa globin geninin üç kopyasının olmaması, ilişkili splenomegali ile orta ila şiddetli hipokromik mikrositik anemi ile sonuçlanır.. Alfa talasemi özellikleri anemiye neden olmaz, kırmızı kan hücresi sayısını 5.5 * 1012 / L'nin üzerine çıkarırken ortalama korpüsküler hacmi ve ortalama korpüsküler hemoglobin düzeylerini düşürebilirler.	Doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkan şiddetli anemi. Splenomegali ve Hepatomegali Talasemik fasiyes
Tedavi ve Yönetim
Hafif bir anemi formuna sahip hastalar genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Demir ve folik asit uygulaması sadece bazı hastalarda savunulmaktadır.. Şiddetli alfa talasemi formları olanlar yaşam boyu kan nakli gerektirir.	Düzenli kan nakli Demir şelasyon tedavisi Folik asit (folik asitin diyetle alınması yeterli değilse) Splenektomi (bazen kan gereksinimini azaltmak için kullanılır) Kemik iliği nakli Tarama ve tedavi amaçlı gen terapisi

Özet - Alfa vs Beta Talasemi

Talasemi, yetişkin hemoglobin HbA'yı oluşturan alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini azaltan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Talasemi genel olarak alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki ana kategoriye ayrılabilir. Alfa talasemide alfa zincirlerinin miktarı azalır ve beta-talasemide beta zincirlerinin sayısı azalır. Alfa ve beta talasemi arasındaki ana fark budur..

Alpha Talasemi vs Beta Talasemi PDF Versiyonunu İndir

Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Fark

Referans:

1.Kumar, Parveen J. ve Michael L. Clark. Kumar ve Clark klinik tıbbı. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Görünüm inceliği:

1. “Talasemi alfa” Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) tarafından - Commons Wikimedia üzerinden Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) (Kamusal Alan)
2. “Atr-x” Gibbons R. - Gibbons R. Alfa talasemi-zeka geriliği, X bağlantılı. Orphanet J Nadir Dış. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. Commons Wikimedia üzerinden PMID 16722615 (CC BY 2.0)