Down Sendromu ile Edward Sendromu Arasındaki Fark

Temel Fark - Down Sendromu ve Edward Sendromu
 

Bir genin yapısındaki önemsiz bir değişiklik bile şaşırtıcı ve bazen ölümcül sonuçlara yol açabilir. Down Sendromu ve Edward Sendromu, bu tür genetik kusurlardan kaynaklanan iki durumdur. Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur. Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Down sendromu ve Edward sendromu Down Sendromuna kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığı neden olurken Edward Sendromuna kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığı neden olur.

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Down Sendromu nedir
3. Edward Sendromu nedir
4. Down Sendromu ile Edward Sendromu Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Down Sendromu ile Edward Sendromu
6. Özet

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur. trizomi 21. Down sendromu çocuklarda zihinsel geriliğin ana nedenidir.

Anne yaşı ile trizomi 21 insidansı arasında güçlü bir korelasyon vardır. Bu durumdan etkilenen bir bebeğe sahip olma şansı 45 yaşın üzerindeki annelerde daha fazladır..

Klinik özellikler

• Düz yüz profili
• Eğik palpebral çatlaklar
• Epikantik kıvrımlar
• Zeka geriliği

Down sendromlu çocukların çoğunda 25 ila 50 aralığında IQ vardır. Ancak bazı durumlarda, çeşitli fenotipik değişiklikler nedeniyle normal veya normale yakın zekaya sahip olan hastalar olabilir.

• Trizomi 21'li hemen hemen tüm hastalarda, 40 yaşından sonra Alzheimer hastalığının bir özelliği olan nörodejeneratif değişiklikler gelişir.
• Bağışıklık sisteminde, özellikle akciğerlerde sık enfeksiyonlara yakalanmalarını sağlayan belirli belirsiz anormallikler vardır..
• Bol boyun derisi
• Simian kırışık
• Konjenital kalp kusurları
• Bağırsak stenozu
• Göbek fıtığı
• Lösemiye yatkınlık
• Hipotoni
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluk

Son derece gelişmiş tıbbi bakım nedeniyle, trizomi 21 hastalarının ortalama yaşam beklentisi 47 yıla kadar artmıştır. Binyılın başlarında 25 yıl civarındaydı.

Şekil 01: Down Sendromu

yönetim

Down sendromu tedavi edilemez. Ancak klinik belirtilerin çoğu kontrol edilebilir ve hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlar.

• Özel ihtiyaçları olan çocukların eğitimini kolaylaştırmak için birçok ülkede özel okullar ve enstitüler kurulmuştur..
• Konuşma terapisi ve mesleki terapi, çocukların sosyal etkileşimlerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
• Lösemi ve ciddi akciğer enfeksiyonları gibi diğer ilişkili tıbbi durumların ortaya çıkmasına yakından dikkat edilmelidir..

Edward Sendromu nedir?

Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığına bağlı başka bir otozomal genetik bozukluktur. Down sendromuna benzer şekilde Edward sendromunun ortaya çıkması da annenin yaşı ile bir korelasyona sahiptir..

Trizomi 21 ile birçok ortak klinik özelliği paylaşmasına rağmen, bu klinik özellikler çok daha şiddetlidir; bu nedenle, hasta yaşamın ilk yılının ötesinde hayatta kalmaz. Etkilenen bebeklerin çoğu ilk birkaç hafta içinde yenilir.

Klinik özellikler

• Tanınmış oksiput
• Zeka geriliği
• mikroginati
• Düşük ayarlı kulaklar
• Kısa boyun
• Üst üste gelen parmaklar
• Konjenital kalp kusurları
• Böbrek malformasyonları
• Sınırlı kalça abdüksiyonu
• Ayaklı alt ayaklar

Şekil 02: Edward Sendromunda Çakışan Parmaklar

yönetim

Edward sendromunun tedavisi yoktur. Amaç enfeksiyonların ortaya çıkmasını önlemek ve komplikasyonları en aza indirmektir. Kalp kusurları ve böbrek anormalliklerinin yönetimi için özel dikkat gösterilmelidir..

Down Sendromu ile Edward Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Hem Down sendromu hem de Edward sendromu, otozomal kromozomların fazladan bir kopyasının varlığı nedeniyle genetik bozukluklardır..

• Anne yaşı her iki durumun insidansı ile güçlü bir korelasyona sahiptir.

• Zihinsel gerilik, Down ve Edward sendromlarının ortak bir klinik özelliğidir.

Down Sendromu ile Edward Sendromu Arasındaki Fark Nedir??

Down Sendromu ve Edward Sendromu
Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, trizomi 21 olarak da bilinir.	Edward sendromu veya trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığına bağlı başka bir otozomal genetik bozukluktur. Bu nedenle, trizomi 18 olarak adlandırılır..
Sebep olmak
Kromozom 21'in fazladan bir kopyası var.	Kromozom 18'in fazladan bir kopyası var.
Kromozomun Ekstra Kopyası
Kromozomun fazladan kopyası tam veya kısmi.	Kromozomun tam bir kopyası var.
Yaşam Beklentisi
Down sendromlu bir hastanın beklenen yaşam beklentisi 47 yıldır.	Hastaların ezici bir çoğunluğu yaşamın ilk birkaç haftasında ölüyor.
Klinik özellikler
Klinik Özellikler şunları içerir: · Düz yüz profili · Eğik palpebral çatlaklar · Epikantik kıvrımlar · Zeka geriliği Trizomi 21'li hemen hemen tüm hastalarda 40 yaşından sonra Alzheimer hastalığının karakteristiği olan nörodejeneratif değişiklikler gelişir. · Bağışıklık sisteminde, özellikle akciğerlerde sık enfeksiyonlara yakalanmalarını sağlayan belirli belirsiz anormallikler vardır.. · Bol boyun derisi · Simian kırışık · Konjenital kalp kusurları · Bağırsak stenozu · Göbek fıtığı · Lösemiye yatkınlık · Hipotoni · Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluk	Klinik Özellikler şunları içerir: · Belirgin oksiput · Zeka geriliği · Mikrognati · Düşük ayarlı kulaklar · Kısa boyun · Üst üste binen parmaklar · Konjenital kalp kusurları · Böbrek malformasyonları · Sınırlı kalça kaçırma · Külbütör ayakları

Özet - Down Sendromu vs Edward Sendromu

Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, trizomi 21 olarak da bilinir. Edward sendromu veya trizomi 18, Down sendromu ve Edward sendromu arasındaki en büyük fark, Down sendromunda, kromozom 21'in fazladan bir kopyaya sahip olmasına karşın, Edward sendromunda, kromozom 18'in fazladan bir kopyaya sahip olmasıdır..

Down Sendromu vs Edward Sendromunun PDF Versiyonunu İndirin

Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Down Sendromu ile Edward Sendromu Arasındaki Fark

Referanslar

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ve Nelson Fausto. Robbins ve Cotran hastalığının patolojik temeli. 9. baskı. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Görünüm inceliği

1. “Çakışan parmaklar” Bobjgalindo tarafından - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışması (GFDL)
2. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, Doğum Kusurları ve Gelişimsel Yetersizlikler Ulusal Merkezi - (Kamusal Alan) tarafından Commons Wikimedia üzerinden “Down sendromu lg”