Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Fark

Temel Fark - Trizomi 13 vs 18
 

Bebeklerde genetik anormallikler belki de en talihsiz hastalık grubudur. Ebeveynler ve bebek üzerindeki fiziksel ve psikolojik etkileri çok büyüktür. Trizomi 13 ve trizomi 18 olarak da bilinir. Patau sendromu ve Edward sendromu Sırasıyla, dünyadaki adil sayıdaki hamilelikte görülen en karmaşık genetik kusurlardan ikisidir. Trizomi 13 ve 18 arasındaki en önemli fark trizomi 13'te kromozom 13'te fazladan bir kopya bulunurken, trizomi 18'de fazladan bir kopyaya sahip olan kromozom 18'dir..

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Trizomi 13 (Patau Sendromu) nedir
3. Trizomi 18 (Edward Sendromu) nedir
4. Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Formunda Trisomy 13 vs 18
6. Özet

Trizomi 13 nedir?

Trizomi 13, aynı zamanda Patau Sendromu, Kromozom 13'te fazladan bir kopya bulunmasıyla karakterize edilen genetik bir anormalliktir. Her 5000 kişiden 1'i bu durumdan etkilenir.

Klinik özellikler

• Düşük ayarlı kulaklar
• Yarık dudak ve damak
• polidaktili
• Microophthalmia
• Zorlukları öğrenmek
• Hastalar nadiren birkaç haftadan fazla hayatta kalır

Prenatal dönemde Patau sendromunun kesin tanısı, amniyosentez ve koryonik villus örneklemesinden elde edilen örneklerin genetik analizidir. CT ve MRI, kalp, beyin ve diğer organlardaki anormalliklerin tanımlanması için kullanılabilir.

Şekil 01: Patau Sendromlu Çocuk

yönetim

Patau sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk yılına gelmez. Hayatı tehdit eden nörolojik komplikasyonlar ve kalp problemleri nedeniyle ölürler. Damak yarığı gibi deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.

Trizomi 18 Nedir?

Trizomi 18, olarak da bilinir Edward Sendromu, Kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan başka bir otozomal genetik bozukluktur. Edward sendromunun anne yaşı ile ilişkisi vardır..

Trizomi 18, trizomi 21 ile birkaç ortak klinik özelliğe sahip olmasına rağmen, bu klinik özellikler çok daha ciddidir; bu nedenle, hasta yaşamın ilk yılının ötesinde hayatta kalmaz. Etkilenen bebeklerin çoğu ilk birkaç hafta içinde yenilir.

Resim 02: Trizomi 18

Klinik özellikler

• Tanınmış oksiput
• Zeka geriliği
• Üst üste gelen parmaklar
• Ayaklı alt ayaklar
• Konjenital kalp kusurları
• mikroginati
• Düşük ayarlı kulaklar
• Kısa boyun
• Böbrek malformasyonları
• Sınırlı kalça abdüksiyonu

yönetim

Trizomi 18 için bir tedavi yoktur. Enfeksiyonların oluşumu önlenmeli ve komplikasyonlar en aza indirilmelidir. Bir hasta bir enfeksiyon kaptığında, derhal ve kuvvetli bir şekilde tedavi edilmelidir. Kalp kusurları ve böbrek anormalliklerinin yönetimi için özel dikkat gösterilmelidir..

Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Her iki hastalık da ekstra genetik materyallerin varlığından kaynaklanan genetik koşullardır
• Her iki hastalığın teşhisi, amniyosentez ve koryon villus örneklemesinden elde edilen örneklerle konur..

Trizomi 13 ve 18 Arasındaki Fark Nedir??

Trizomi 13 vs 18
Trizomi 13, kromozom 13'te fazladan bir kopya bulunmasıyla karakterize edilen genetik bir anormalliktir..	Trizomi 18, kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan otozomal bir genetik bozukluktur.
Ekstra Genetik Malzeme
Kromozom 13 ekstra genetik materyallere sahiptir.	Kromozom 18 ekstra genetik materyallere sahiptir.
şiddet
Trizomi 13 trizomi 18'den daha şiddetlidir.	Trizomi 18 aynı zamanda birçok komplikasyonu olan ciddi bir genetik anormalliktir, ancak Trizomi 13 kadar şiddetli değildir.
Klinik özellikler
Tanınmış oksiput Zeka geriliği mikroginati Düşük ayarlı kulaklar Kısa boyun Üst üste gelen parmaklar Konjenital kalp kusurları Böbrek malformasyonları Sınırlı kalça abdüksiyonu Ayaklı alt ayaklar	Düşük ayarlı kulaklar Yarık dudak ve damak polidaktili Microophthalmia Zorlukları öğrenmek Hastalar nadiren birkaç haftadan fazla hayatta kalır
yönetim
Trizomi 13 olan çoğu bebek bunu yaşamın ilk yılına yapmaz. Hayatı tehdit eden nörolojik komplikasyonlar ve kalp problemleri nedeniyle ölürler. Damak yarığı gibi deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir	Bu durumun tedavisi yoktur. Amaç enfeksiyonların ortaya çıkmasını önlemek ve komplikasyonları en aza indirmektir. Bir hasta bir enfeksiyon kaptığında, derhal ve kuvvetli bir şekilde tedavi edilmelidir. Kalp kusurları ve böbrek anormalliklerinin yönetimi için özel dikkat gösterilmelidir..

Özet - Trisomy 13 vs 18

Trizomi 13 ve trizomi 18, sırasıyla Patau sendromu ve Edward sendromu olarak da bilinen iki genetik bozukluktur. Trizomi 13 ve 18 arasındaki temel fark, trizomi 13 veya Patau sendromunda, kusurun kromozom 13'te, ancak trizomi 18 veya Edward sendromunda, kusurun kromozom 18'de olmasıdır..

Referans:

1.Kumar, Parveen J. ve Michael L. Clark. Kumar ve Clark klinik tıbbı. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Görünüm inceliği:

1. TRIsoMY'den “Full Trisomy 13 phenotype” Natalia Trisomy 13 LIFE'dan Esinlenilen Favori Şeyler - Commons Wikimedia üzerinden Facebook (CC BY 4.0)
2. Mysid tarafından “Kromozom 18” - Comys Wikimedia üzerinden http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Ulusal Tıp Kütüphanesi) (Kamusal Alan) 'a dayalı Mysid tarafından yapılmıştır.