Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili Arasındaki Fark

Temel Fark - Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili
 

Von Willebrand hastalığı ve Hemofili, çoğunlukla pıhtılaşma yolunda yer alan çeşitli bileşenlerin eksikliğinden kaynaklanan iki nadir hematolojik hastalıktır. Von Willebrand hastalığı ile Hemofili arasındaki temel fark, Von Willebrand hastalığında Von Willebrand faktörünün eksikliği, oysa hemofilide faktör VIII veya faktör IX eksikliği vardır..

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Von Willebrand Hastalığı nedir 
3. Hemofili nedir
4. Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Von Willebrand Hastalığı vs Hemofili
6. Özet

Von Willebrand Hastalığı nedir?

Von Willebrand hastalığı, Von Willebrand faktörünün nicel veya nitel anormalliğinden kaynaklanmaktadır. Ortaya çıkan faktör VIII eksikliği ve anormal trombosit fonksiyonları bunun karakteristik özellikleridir. VWF kodlamasından sorumlu gen kromozom 12'de bulunur ve bu genin çeşitli mutasyonları VW hastalığının nedenidir.

Von Willebrand Hastalığı Türleri

3 ana VW hastalığı türü vardır:

• Tür 1 - bu, otozomal dominant bir VW hastalığı çeşididir. VWF'nin kısmi kantitatif eksikliği var
• Tip 2 - tip VW hastalığı aynı zamanda VWF'nin kalitatif anormalliği ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır
• Tür 3 - neredeyse tamamen VWF eksikliği ile ilişkili resesif bir kalıtım var.

Resim 01: Pıhtılaşma Yolu

Belirti ve bulgular

Belirti ve semptomlar hastalığın tipine bağlı olarak değişir. Tip 1 ve Tip 2 nispeten hafif semptomlara sahiptir. Küçük bir travma, epistaksis ve menoraji sonrası aşırı kanama baskın klinik özelliklerdir. Hemartrozlar nadiren mevcut olabilir. Tip 3 hastalıkta, hastanın ciddi kanamaları olabilir, ancak kaslara ve eklemlere kanama olmaz.

tedavi

Çeşitli klinik koşullara bağlı olarak değişiklikler olabilmesine rağmen, tedavi hafif hemofilinin tedavisine benzer. Desmopressin genellikle bir olasılık olduğunda kullanılır. Bazı plazmadan türetilmiş faktör VIII konsantreleri bazen hastaya verilir..

Hemofili Nedir?

Hemofili, neredeyse sadece erkeklerde görülen hematolojik bir hastalıktır. Olguların çoğunda, bu hastalık pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanmaktadır; bu durumda klasik hemofili veya hemofili A olarak bilinir. Hemofili B olarak bilinen diğer daha az görülen hemofili formu, pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır.

Bu faktörlerin her ikisinin mirası dişi kromozomlarıdır. Sonuç olarak, bir dişinin hemofili alma şansı son derece düşüktür, çünkü her iki kromozomunun aynı anda mutasyona uğraması pek olası değildir. Sadece bir kromozomu eksik olan kadınlara hemofili taşıyıcısı denir.

Resim 02: Hemofili

Klinik özellikler

• Şiddetli hemofili (faktör konsantrasyonu 1IU / dL'den az)

Bu, erken yaştan tipik olarak eklemlere ve kaslara spontan kanama ile karakterizedir. Düzgün tedavi edilmezse hasta eklem deformitelerine sahip olabilir ve hatta sakatlanabilir.

• Orta derecede hemofili (faktör konsantrasyonu 1-5 IU / dL arasında)

Bu, bir yaralanma ve nadiren spontan kanamalardan sonra şiddetli kanama ile ilişkilidir..

• Hafif hemofili (faktör konsantrasyonu 5 IU / dL'den fazla)

Bu durumda kendiliğinden kanama olmaz. Kanama sadece bir yaralanmadan sonra veya ameliyatlar sırasında ortaya çıkar.

Araştırmalar

• Protrombin Zamanı normal
• APTT artırıldı
• Faktör VIII veya faktör IX seviyeleri anormal derecede düşük

tedavi

• Düzeylerini normalleştirmek için faktör VIII veya faktör IX'un intravenöz infüzyonu uygulanır.

Faktör VIII'in yarı ömrü 12 saattir. Bu nedenle, uygun seviyeleri korumak için günde en az iki kez uygulanmalıdır. Öte yandan, faktör IX'u haftada bir kez aşılamak yeterlidir, çünkü 18 saatlik daha uzun bir yarı ömre sahiptir.

Von Willebrand Hastalığı ile Hemofili Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Her ikisi de hematolojik bozukluklardır.
• Her ikisi de ilgili genlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili Arasındaki Fark Nedir??

Von Willebrand Hastalığı ve Hemofili
Von Willebrand hastalığı, Von Willebrand faktörünün nicel veya nitel anormalliğinden kaynaklanmaktadır.	Hemofili, neredeyse sadece erkeklerde görülen hematolojik bir hastalıktır.
mutasyon
VWF'nin nicel veya nitel bir anormalliği var.	Hemofili A'ya neden olan faktör VIII veya hemofili B'ye neden olan faktör IX eksikliği var
Türleri
Tip 1 - Bu, otozomal dominant bir VW hastalığı çeşididir. VWF'nin kısmi kantitatif eksikliği var Tip 2 - tip VW hastalığı aynı zamanda VWF'nin kalitatif anormalliği ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır Tip 3 - neredeyse tamamen VWF eksikliği ile ilişkili resesif bir miras var.	Hemofili'nin iki formu, sırasıyla faktör VIII ve IX eksikliğine bağlı hemofili A ve B'dir..
Belirti ve İşaretler
Semptomlar ve bulgular hastalığın tipine bağlı olarak değişir. Tip 1 ve 2 nispeten hafif semptomlara sahiptir. Küçük bir travma, epistaksis ve menoraji sonrası aşırı kanama baskın klinik özelliklerdir. Hemartrozlar nadiren mevcut olabilir. Tip 3 hastalıkta, hastanın ciddi kanamaları olabilir, ancak kaslara ve eklemlere kanama olmaz.	Şiddetli hemofili (faktör konsantrasyonu 1IU / dL'den az) Bu, erken yaştan tipik olarak eklemlere ve kaslara spontan kanama ile karakterizedir. Düzgün tedavi edilmezse hasta eklem deformitelerine sahip olabilir ve hatta sakatlanabilir. Orta derecede hemofili (faktör konsantrasyonu 1-5 IU / dL arasında) Bu, bir yaralanma ve nadiren spontan kanamalardan sonra şiddetli kanama ile ilişkilidir.. Hafif hemofili (faktör konsantrasyonu 5 IU / dL'den fazla) Bu durumda kendiliğinden kanama olmaz. Kanama sadece bir yaralanmadan sonra veya ameliyatlar sırasında ortaya çıkar.
tedavi
Hafif klinik hemofili tedavisine benzer, ancak çeşitli klinik koşullara bağlı olarak değişiklikler olabilir. Desmopressin genellikle bir olasılık olduğunda kullanılır. Bazı plazma türevli faktör VIII konsantreleri bazen hastaya verilir..	Düzeylerini normalleştirmek için faktör VIII veya faktör IX'un intravenöz infüzyonu uygulanır.. Faktör VIII'in yarı ömrü 12 saattir. Bu nedenle, uygun seviyeleri korumak için günde en az iki kez uygulanmalıdır.. Öte yandan, faktör IX'u haftada bir kez aşılamak yeterlidir, çünkü 18 saatlik daha uzun bir yarı ömre sahiptir.

Özet - Von Willebrand Hastalığı vs Hemofili

Von Willebrand hastalığı ve hemofili, genetik mutasyonların neden olduğu iki kanama bozukluğudur. Von Willebrand hastalığına Von Willebrand faktörünün eksikliği neden olurken, hemofili faktör VIII veya faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Bazı ortak özellikleri paylaşmasına rağmen Von Willebrand hastalığı ile hemofili arasında önemli bir fark vardır..

Referans:

1. Kumar, Parveen J. ve Michael L. Clark. Kumar ve Clark klinik tıbbı. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Görünüm inceliği:

1. “Pıhtılaşma dolu” Joe D tarafından - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışması (CC BY-SA 3.0)
2. “Hemofili 02” Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) tarafından - Commons Wikimedia üzerinden Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) (Kamusal Alan)