temel fark genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasında genetik bozukluklar, bir organizmanın DNA'sında meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır; kromozomal bozukluklar, özellikle kromozomların yapısında veya sayısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara atıfta bulunan bir tür genetik bozukluktur..
Genom, bir organizmanın genetik bilgilerinin deposudur. Bir ökaryotik organizmanın çekirdeğinde veya prokaryotik organizmanın sitoplazmasında bulunan kromozomların tam setini içerir. Kromozomlar bir organizmanın genomunu ve genetik bilgisini temsil ettiğinden; DNA moleküllerinin nükleotit sekanslarında yapısal ve fonksiyonel değişikliklerin yapılmasını önlemek gerekir. Doğru çoğaltma işleminin gerçekleşmesine izin verilerek ve böylece olası mutasyonların önlenmesi ile yapılabilir. Aksi takdirde, yavrular da genetik bozukluklar ortaya çıkabilir. Genetik bozukluklar üç tiptir: tek gen mutasyonları, kompleks bozukluklar veya kromozomal bozukluklar.
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Genetik Hastalıklar nelerdir?
3. Kromozomal Bozukluklar nelerdir?
4. Genetik Hastalıklar ve Kromozomal Hastalıklar Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Genetik Bozukluklar ve Kromozomal Bozukluklar
6. Özet
Genetik bozukluklar, bir organizmanın genetik materyalinde meydana gelen değişikliklerin neden olduğu hastalıklardır. DNA moleküllerinin dizilerinde değişiklikler meydana geldiğinde, yanlış proteinlere neden olurlar. hangi yanlış fonksiyonları yerine getirmek. Sonunda, organizmalarda farklı genetik hastalık türleri ortaya çıkar. Yapısal olarak, üç tip genetik bozukluk vardır. Bunlar tek gen bozuklukları, kromozomal bozukluklar ve karmaşık bozukluklardır. Tek gen mutasyonunun bir sonucu olarak, orak hücre anemisi ve kistik fibroz gibi genetik bozukluklar ortaya çıkabilir..
Şekil 01: Genetik bozukluk - Kistik fibroz
Öte yandan, çoklu genler, çevresel faktörler, yaşam tarzı faktörleri, vb. Gibi birçok faktörün bir kombinasyonu nedeniyle karmaşık bozukluklar meydana gelir. Bu iki tipin yanı sıra, kromozomal bozukluklar, değişikliklerdeki üçüncü tip genetik bozukluktur. kromozomal sayılar ve yapı. Kromozom bozuklukları sırasında, kromozomların büyük bölümleri değişebilir. Ve ayrıca, hücre bölünmesi işleminin hataları nedeniyle, kromozom bozukluklarına yol açan zigotlar tarafından anormal sayıda kromozom elde edilebilir. Down sendromu ve Turners sendromu iki yaygın kromozomal bozukluktur.
Kromozomal bozukluklar bir tür genetik bozukluktur. Kromozomların sayısında veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara atıfta bulunurlar. Genellikle, bir hücrenin genomunda belirli sayıda kromozom bulunur. Bu olağan sayıya ek olarak, bazı hücreler, hücre bölünmesi işlemindeki hatalar nedeniyle anormal sayıda kromozomlara sahip olabilir. Bu hataların bir sonucu olarak, bazı hücreler ekstra bir kromozom alırken, bazı hücreler eksik bir kromozom ile sonuçlanır. Trizomi ve monozomi bu tür iki kromozomal anormalliktir. Down sendromu ve Klinefelter sendromu trizomi nedeniyle yavrularda ortaya çıkan iki hastalıkken Turner sendromu monozominin bir sonucudur. Ayrıca, bozulmalar ve yeniden düzenlemeler nedeniyle kromozomlarda yapısal değişiklikler de mümkündür.
Şekil 02: Down Sendromlu Bir Çocuk
Bazı kromozomal bozukluk türleri bir nesilden gelecek nesile geçebilse de, kromozomal bozuklukların çoğu kalıtsal değildir. Kromozomal bozukluk, mikrop hücreleri yerine somatik hücrelerde ortaya çıkarsa, onu bir sonraki kuşağa devralma şansı yoktur. Öte yandan, kromozomal bozukluk üreme hücresinde ortaya çıkarsa, bu bozukluğu yavrulara miras alma olasılığı yüksektir..
Bir organizmanın genomunda meydana gelen değişikliklerden dolayı genetik bozukluklar ortaya çıkar. Tek gen mutasyonları, kompleks bozukluklar ve kromozomal bozukluklar dahil olmak üzere üç tip genetik bozukluk vardır. Bu nedenle, kromozomal bozukluklar bir tür genetik bozukluktur. Özellikle kromozom bozuklukları, kromozomların yapısında ve sayısındaki değişiklikleri ifade eder. Bu nedenle, genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel fark budur..
Aşağıda yer alan Infographic, yan yana karşılaştırma olarak genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki farkı göstermektedir..
Bir gen kalıtımın temel birimidir. Bir kromozomun bir dizi geni vardır. Buna göre, tüm genom binlerce gen içerir. Bir gen, belirli bir proteini kodlayan kesin olarak düzenlenmiş bir nükleotit sekansına sahiptir. Bununla birlikte, bu genlerin genetik bozukluklara yol açabilecek nükleotit sekanslarını değiştirme olasılığı vardır. Özellikle üç tip genetik bozukluk vardır. Bunlar arasında, kromozom bozuklukları, kromozomların yapısında ve sayısındaki değişikliklerden kaynaklanan bir türdür. Özet olarak, genetik bozukluklar genetik materyaldeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklardır, kromozomal bozukluklar ise kromozomların yapısında ve sayısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Bu genetik bozukluklar ve kromozomal bozukluklar arasındaki farkı özetler.
1. “Genetik Hastalıklar.” Genetik İttifak İngiltere. Burada mevcut
2. “Genetik Bozukluk.” Vikipedi, Wikimedia Vakfı, 19 Eylül 2018. Buradan ulaşabilirsiniz
1. ”Cysticfibrosis01" Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) tarafından - Commons Wikimedia üzerinden Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH), Kamusal Alan)
2. ”Down Sendromlu Çocuk” Vanellus Foto - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışması, (CC BY-SA 3.0)