1911'de başlayan İnsan Genom Projesi, modern genetik tarihinde, genetik tanı ve gen terapisi açısından birçok analitik tekniğe yol açan bir devrimdi. İnsan Genom Projesi, amacı tüm insan genlerinin tam olarak haritalanması ve anlaşılması olan ABD merkezli bir ortak araştırma programıdır. Bu araştırma projesine dayanarak Genome, Intron ve Exon terimleri geliştirilmiştir.. Genom, belirli bir organizmada bulunan tüm genleri açıklayan bir organizmadaki genlerin tam setidir, buna karşılık Exome, belirli bir türde bulunan genlerin tüm kodlama bölgelerini açıklayan bir organizmada bulunan tam ekson setidir. Bu, genom ve ekzom arasındaki temel farktır.
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Genom nedir
3. Exome nedir
4. Genom ve Exome Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Formunda Genom vs Exome
6. Özet
Genom, belirli bir organizma veya türde genler veya Deoksiribonükleik asitlerin (DNA) spesifik sekansları olarak depolanan genetik talimatların tamamını ifade eder. Her genom, belirli bir organizmanın büyüme, gelişme ve diğer fonksiyonel aktiviteleri için gerekli tüm bilgileri içerir. Genom, ökaryotların çekirdeğinde ve prokaryotların sitoplazmasında bulunan DNA'dan oluşur.
İnsan genomundaki genetik kodlar, dört tip nükleotitten oluşan 3.2 milyar baz DNA'dan oluşur: Adenin, Guanin, Sitosin ve Timin. Bu dört bazın farklı ardışık sıraları, belirli bir genin benzersizliğini tanımlar. Ökaryotik genom hem nükleer DNA'yı hem de mitokondriyal DNA'yı içerir. Bu nedenle, bu eşsiz kombinasyon organizmadan organizmaya farklılık gösterir ve bir bireyin genomu doğada benzersizdir ve teşhis amaçlı bir parmak izi görevi görebilir..
Şekil 01: İnsan Genomu projesi
Sıralanan ve tanımlanan ilk Genom Escherichia coli; daha sonra mayalar, protozoanlar ve bitki genomları analiz edildi. İnsan genomunun dizilimi, tamamlanması için birkaç on yıl aldı. İnsan genomu, yaklaşık 3200.000.000 nükleotit, kodlayan ve kodlamayan genler olan yaklaşık 30.000 ila 40.000 gen içerir ve genetik belirleyiciler olarak hareket eden paketlenmiş DNA'yı taşıyan 23 çift kromozom içine kompakt bir şekilde paketlenir. Bu gen paketleme, sıkıca bükülmüş DNA sarmal yapılarının ve sıkıştırılmamış fazında DNA tarafından işgal edilen uzunluğu azaltan proteinle ilişkili kompleks oluşumunun bir sonucudur..
Exome, sadece belirli bir organizmanın genlerinin kodlama bölgelerinden oluşan genomun bir alt kümesidir. Genlerin kodlama bölgeleri eksonlar olarak adlandırılır ve bunlar mRNA'ya kopyalanan ve daha sonra fonksiyonel ve yapısal proteinlere yol açan amino asit sekanslarına dönüştürülen bir tür genlerdir. Ökaryotlarda transkripsiyon sonrası modifikasyonlar sırasında, kodlamayan bölgeler olan intronlar çıkarılır ve eksonlar birleştirilir. Bu RNA ekleme olarak bilinen bir işlemle yapılır. Prokaryotlarda hiç veya daha az intron yoktur; bu nedenle RNA birleştirme gerekli değildir. Bu nedenle, belirli bir organizmanın ekzomunu üretmek için olgun RNA ekstrakte edilmeli ve daha sonra tamamlayıcı DNA, ters transkriptaz enzimi kullanılarak sentezlenmelidir..
Resim 02: Egome
Tüm genlerimizin eksonları genomun yaklaşık% 1.5'ini oluşturur ve exome tüm genomun küçük bir yüzdesini oluşturduğundan sadece 3 megabaz içerir. Ekzomu dizmek tüm genomdan daha ucuz ve daha hızlıdır. Ekzom analizi, bir organizmanın fonksiyonel özellikleri hakkında önemli bilgiler sağlar ve ekzomda gözlemlenen mutasyonlar doğrudan klinik bir tezahür ile ilişkilidir..
Genom ve Exome | |
Belirli bir organizma veya türde DNA'nın genleri veya sekansları olarak depolanan genetik talimatların tamamı genom olarak bilinir. | Sadece belirli bir organizmanın kodlayıcı genlerinden oluşan genomun bir alt kümesi, ekzom olarak bilinir. |
Boyut | |
Genom büyük, yaklaşık 3200000 000 nükleotit. | Eksome küçüktür, yaklaşık 3000 000 nükleotid (genomun% 1'i). |
Kompozisyon | |
Genom, hem kodlayan hem de kodlamayan bölgeler dahil olmak üzere toplam DNA içeriğinden oluşur. | Exome, sadece ekzonlar olarak bilinen toplam DNA'nın kodlama bölgelerini içerir. |
Sıralama | |
Sanger sekanslama gibi basit yöntemler genomun sekanslanması için kullanılabilir. | Ekzom sekanslamak için olgun mRNA'nın ters transkripsiyonunu içeren karmaşık yöntemler gereklidir. |
Genom, bir organizmada bulunan tam DNA setidir. Exome, genomun sadece tüm gen grubunun eksonlarını içeren bir parçasıdır. Bu, genom ve ekzom arasındaki temel farktır. Hem genom hem de ekzom analizi, yaklaşmakta olan bir bilim alanıdır ve rekombinant DNA teknolojilerinde bir organizmada bulunan genleri analiz etmek ve faydalı olarak kullanılmak üzere genleri manipüle etmek için yöntemler geliştirmek için çok kullanılır..
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Genom ve Exome Arasındaki Fark
1. “İnsan Genomu Projesine Genel Bakış.” Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI), Buradan ulaşabilirsiniz. Erişim tarihi: 30 Ağu 2017.
2. Brown, Terence A. “İnsan Genomu.” Genom. 2. baskı., ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 1 Ocak 1970, Burada bulunabilir. Erişim tarihi: 30 Ağu 2017.
3. “Terimlerle Kitle Kaynak Kullanımı Tedavileri” Genos, Buradan ulaşılabilir. Erişim tarihi: 30 Ağu 2017.
1. “İnsan Genomu Proje Zaman Çizelgesi (26964377742)” Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI), Bethesda, MD, ABD'den - İnsan Genomu Proje Zaman Çizelgesi (CC BY 2.0) Commons Wikimedia üzerinden