Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar Arasındaki Fark

Temel Fark - Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar
 

DNA, çoğu canlı organizmanın genetik bilgisini depolamak için kullanılan nükleik asittir. Genetik bilgi kalıtım sırasında ebeveynden yavrulara akar. DNA molekülü, binlerce gen taşıyan kromozomlara sıkıca yerleştirilir. Her gen, iki ebeveynin her birinden alınan iki alelden oluşur. Genetik bozukluklar, organizmanın genetik bilgisindeki değişikliklerden kaynaklanır. Kromozomal anormallikler veya gen (alel) anormallikleri nedeniyle olabilir. Mendel bozuklukları, ebeveynlerden yavrulara kalıtım nedeniyle organizmalarda genetik hastalıklara neden olan alelik anormalliklerdir. Kromozomal bozukluklar, kusurlu sinaps ve disfonksiyon nedeniyle genetik hastalıklara neden olan kromozomların sayısal ve yapısal anormallikleridir. Bu mendelian ve kromozomal bozukluklar arasındaki temel farktır.

İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Kromozomal Bozukluklar nelerdir?
3. Mendel Hastalıkları nelerdir?
4. Yan Yana Karşılaştırma - Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar
5. Özet

Kromozomal Bozukluklar nelerdir?

Bir kromozom DNA'nın iplik benzeri bir yapısıdır. Canlı organizmaların çekirdeğinde bulunur. Bazı organizmalar az sayıda kromozomdan oluşur, bazıları ise nispeten çok sayıda kromozom içerir. İnsanların 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozomu vardır. Kromozomlar DNA dizilerinden oluşur ve DNA dizileri gen olarak karakterize edilir. Gen, spesifik bir proteini belirlemek için farklı bir nükleotit sekansına sahip bir kromozomun bir parçasıdır. Kromozomlar gerçekten önemlidir, çünkü organizmanın tüm genetik bilgilerini içerirler. Bu nedenle, kromozomal yapı, kompozisyon ve sayı organizmaların genetik bilgilerinin içeriğini etkiler.

Kromozomal bozukluklar, bir organizmanın kromozomlarındaki herhangi bir anormal durumu belirtir. Vücut sistemlerinin büyümesi, gelişimi ve işlevlerinde sorunlara neden olan organizmaların genetik bilgilerinin miktarında veya düzenlenmesinde değişiklikler yaratırlar. Kromozomların sayısında (sayısal sapma) veya yapısında (yapısal sapma) bir değişiklik olduğunda ortaya çıkarlar. Yapısal bir sapma olduğunda kromozomal fiziksel yapı değişir. Silme, çoğaltma, yerleştirme, ters çevirme, translokasyon, vb. Gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Bu değişiklikler doğum kusurları, gebelik kaybı, zihinsel gerilik, doğurganlık riski vb. Gibi farklı hastalık durumlarına neden olur. Turner sendromu, kromozomların sayısal anormalliklerinden kaynaklanan yaygın sendromlardır. Cri-du-chat sendromu ve diğer bazı sendromlar, kromozomların yapısal anormalliklerinden kaynaklanır.

Karyotipleme kromozom bozukluklarını tanımlamak için kullanılan anahtar bir tekniktir. Kromozomların büyüklüğü, pozisyonu ve bantlama paternleri hakkında bilgi verir. İnsanlarda kromozomal bozuklukları tanımlamak için kan testi, prenatal testler ve FISH sitogenetik çalışmaları da yapılabilir..

Şekil 01: Tek kromozomal bozukluklar

Mendel Hastalıkları Nedir??

Uzunluğu boyunca bir kromozomda binlerce gen vardır. Bir genin, kromozom çiftlerindeki genin yerlerini gösteren iki aleli vardır. Bu lokuslar alleller olarak bilinir ve homolog kromozom çiftinde bulunurlar. Her ebeveyn, Mendel kalıtımında tarif edildiği gibi bu alel çifti için bir allele katkıda bulunur. Normal kromozom yapısı ve sayısı olmasına rağmen hastalıklara kromozomlardaki bir veya daha fazla gendeki mutasyonlar neden olabilir. Bu mutasyonlar, alellerin baz dizisinin değişmesi nedeniyle oluşur. Yeni nesil tarafından miras alınır ve kusurlu yavrulara yol açabilirler. Bu alelik anormallikler Mendel bozuklukları olarak bilinir ve yeni türlerde evrimsel değişiklikler yaratabilir.

Bu alelik anormallikler bir ailede soyağacı analizi ile tespit edilebilir, çünkü bu bozukluklar ebeveynten döle bulaşır. Renk körlüğü, hemofili, kistik fibroz, talasemi, orak hücre anemisi Mendel bozukluklarına örnektir.

Resim 02: Mendel hastalığı

Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar arasındaki fark nedir?

Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar
Mendel bozuklukları alelik anormalliklerin neden olduğu genetik hastalıklardır.	Kromozomal bozukluklar, anormal sayı ve kromozom yapısının neden olduğu genetik hastalıklardır..
Nedenler
Bunlar genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.	Hücre bölünmesi sırasında kusurlu sinaps ve disfonksiyondan kaynaklanırlar.
Gelecek Nesile Geçiş
Bu bozukluklar döllere bulaşır.	Bu bozukluklar gelecek nesillere bulaşabilir veya bulaşmayabilir.

Özet - Mendelian ve Kromozomal Bozukluklar

Genetik bozukluklar, genlerdeki ve kromozomlardaki anormalliklerden dolayı ortaya çıkar. Allelik anormalliklerinden kaynaklanan genetik hastalıklar Mendel bozuklukları olarak bilinir ve ebeveynlerden döllere miras alınır. Kromozomal anormallikler nedeniyle ortaya çıkan genetik bozukluklar, kromozomal bozukluklar olarak bilinir ve bunlar döllenmeye miras alınabilir veya kalmayabilir. Kromozomal bozukluklar çoğunlukla hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar ve belirli bir kişiyle sınırlı olma eğilimindedir. Mendelian ve kromozomal bozukluklar arasındaki fark budur..

Referans:
1.Schoumans, J. ve C. Ruivenkamp. “Kromozomal anormalliklerin tespiti için laboratuvar yöntemleri.” Moleküler biyolojide yöntemler (Clifton, N.J.). ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, n.d. Ağ. 30 Nisan 2017
2. ”Kromozomal Anormallikler için Sitogenetik Testler.” Kromozomal Anormallikler için Sitogenetik Testler Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Ağ. 30 Nisan 2017.

Görünüm inceliği:
1. Richard Wheeler (Zephyris) tarafından "Tek Kromozom Mutasyonları" Vektör versiyonu: NikNaks - Dosya: Tek Kromozom Mutasyonları.png. (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia üzerinden
2, Commons Wikimedia aracılığıyla “Autorecessive” (CC BY-SA 2.0)