DNA, iç ve çevresel köken dahil çeşitli faktörlerden dolayı sürekli olarak değişikliklere maruz kalır. DNA hasarları ve mutasyonları DNA'da meydana gelen iki değişikliktir. Mutasyon, DNA sekansındaki baz değişikliği olarak tanımlanır. Mutasyonlar enzimler tarafından tanınamaz ve onarılamaz. Mutasyona uğramış genler, yanlış protein ürünleri üreten farklı amino asit sekansları ile sonuçlanır. Mutasyonlar, nükleotitlerin sokulması, nükleotitlerin silinmesi, nükleotitlerin ters çevrilmesi, nükleotitlerin çoğaltılması ve nükleotitlerin DNA'da yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Mutasyonlar, DNA replikasyonu sırasında veya UV ışığı, sigara dumanları, radyasyon vb. Missense mutasyonu, mRNA sekansındaki tek bir nükleotidin değişmesine bağlı olarak amino asit sekansında farklı bir amino asidin ikame edilmesiyle sonuçlanan bir nokta mutasyonudur. Saçma mutasyon, kopyalanmış mRNA sekansına erken bir durdurma kodonunun sokulmasından dolayı kesik, eksik, işlevsiz bir protein ürünü ile sonuçlanan bir nokta mutasyonudur. Missense ve nonsense mutasyon arasındaki en önemli fark, anlamsız mutasyon, amino asit sekansında farklı bir amino asidin yerini alırken, anlamsız mutasyon mRNA sekansına bir durdurma kodonu ekler.
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Kayıp Mutasyonu Nedir?
3. Saçma Mutasyon Nedir?
4. Kayıp ve Saçma Mutasyon Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Missense vs Saçma Mutasyon
6. Özet
Missense mutasyonu, tek bir nükleotidin farklı bir amino asidin ikamesine neden olacak şekilde değiştirildiği bir nokta mutasyonudur. Missense mutasyonunda, anlamsız mutasyona benzer amino asit sekans sentezini sonlandırmak için durdurma kodonu üretilmez.
Şekil 01: Kayıp Mutasyonu
Bir nükleotid DNA dizisinde değiştiğinde, genin genetik kodunu değiştirir. Transkripte olduğunda, sonuçta ortaya çıkan mRNA farklı bir kodona (bir amino asit ile sonuçlanan üçe katlanmış nükleotid) sahip olacaktır. Değiştirilen kodon farklı bir amino asit ile sonuçlanır. Elde edilen amino asit sekansı, farklı bir amino asidin mutasyonla ikame edilmesinden dolayı benzersiz amino asit sekansından farklı olacaktır..
Bir durdurma kodonu, mRNA dizisi içindeki proteinlere translasyonun sona erdiğini gösteren bir nükleotid üçlüsüdür. Standart bir genetik kodda, üç farklı durdurma kodonu vardır. Bunlar RNA'da UAG ('kehribar'), UAA (“koyu sarı”) ve UGA'dır (“opal”). DNA'da bu üç durdurma kodonu TAG (“amber”), TAA (“koyu sarı”) ve TGA (“opal”) olarak ortaya çıkar. Bu durdurma kodonları, bir genin genetik kodunun sonunda doğru bir şekilde konumlandırılmıştır. Bu nedenle, herhangi bir kesinti yapmadan tam bir protein üretir. Mutasyonlar, bir mRNA sekansına erken bir durdurma kodonu ekleyebilir. Saçma mutasyon, mRNA sekansına erken bir durdurma kodonu getiren bir nokta mutasyonudur. Tek bir nükleotit değişikliği, bir durdurma kodonunun sokulmasına yol açar. MRNA dizisine gereksiz bir şekilde bir durdurma kodonu sokulduğunda, tüm çeviriyi tamamlamadan çevirmeyi sonlandırır. Böylece, ortaya çıkan protein anormal bir şekilde kısalır. Her proteinin benzersiz bir amino asit dizisi vardır. Genin DNA dizisindeki nükleotid değişiklikleri, fonksiyonel olmayan veya eksik olan farklı proteinlerle sonuçlanır.
Şekil 01: Kayıp Mutasyonu
Saçma mutasyonlar, belirli bir proteinden sorumlu bir gene zarar vererek genetik bir hastalığa neden olabilir. Talasemi, Duchenne kas distrofisi, kistik fibroz ve Hurler sendromu saçma mutasyonların neden olduğu birkaç genetik hastalıktır.
Missense vs Saçma Mutasyon | |
Missense mutasyonu, nükleotit değişikliğinin bir sonucu olarak farklı bir amino asidin amino asit sekansına ikame edilmesine neden olan bir nokta mutasyonudur.. | Saçma mutasyon, nükleotit değişikliğinin bir sonucu olarak mRNA sekansına erken bir durdurma kodonu getiren bir nokta mutasyonudur.. |
Durdurma Kodonunun Tanıtımı | |
Missense mutasyonu bir durdurma kodonu tanıtmaz. | Saçma mutasyon bir durdurma kodonu getiriyor. |
Son ürün | |
Kayıp mutasyon farklı bir amino asit sekansı ile sonuçlanır. | Saçma mutasyon daha kısa ve bitmemiş bir protein ürünü ile sonuçlanır. |
Farklı Bir Amino Asitin Değiştirilmesi | |
Kayıp mutasyon farklı bir amino asidin yerini alır. | Saçma mutasyon farklı bir amino asidin yerini tutmaz. |
Kayıp ve anlamsız mutasyonlar, DNA sekansında tek bir nükleotit değişikliğine neden olan iki tip nokta mutasyonudur. Kayıp mutasyon, amino asit sekansında farklı bir amino asidin ikamesine yol açar. Saçma mutasyon, mRNA sekansına erken bir durdurma kodonunun sokulmasına yol açar. Bu, missense ve nonsense mutasyon arasındaki farktır.
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Missense ve Saçma Mutasyon Arasındaki Fark.
1. ”Kayıp mutasyonu.” Vikipedi. Wikimedia Vakfı, 14 Temmuz 2017. Web. Burada bulabilirsiniz. 27 Temmuz 2017.
2. “Saçma mutasyon.” Study.com, No. Ağ. Burada bulabilirsiniz. 27 Temmuz 2017.
1. “Missense Mutasyon Örneği” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi - (Public Domain) Commons Wikimedia üzerinden