Normal ve Anormal Karyotip Arasındaki Fark

Temel Fark - Normal ve Anormal Karyotip
 

Kromozomlar bir organizmanın genetik bilgilerini içerir, ancak kromozom sayıları farklı türler arasında değişir. Sağlıklı bir insanın 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozomu vardır. 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlarda, büyüme, gelişme ve üreme için gerekli olan temel proteinleri sentezlemek için genetik kodları taşıyan binlerce ila milyonlarca gen vardır. Kromozomların sayısı ve fiziksel yapıları organizma hakkında önemli bilgiler ortaya koymaktadır. Bu nedenle, bilim adamları organizmaların toplam kromozomlarını inceler. Karyotip, hücre çekirdeğindeki kromozomal sayı ve yapıyı gösteren bir diyagramdır. Işık mikroskobu altında kromozomların sayısı, boyutu, şekli, sentromer konumu vb. İle ilgili bilgileri ortaya koyar.. Bir karyotip, kromozom setinin olağan bir sayısını ve yapısını gösterirse, normal bir karyotip olarak bilinir. Anormal karyotip, karyotipte alışılmadık bir sayı veya yapısal olarak hatalı kromozom gösterir. Bu normal ve anormal karyotip arasındaki temel farktır.

İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Normal Karyotip Nedir?
3. Anormal Karyotip Nedir?
4. Yan Yana Karşılaştırma - Normal ve Anormal Karyotip
5. Özet

Normal Karyotip Nedir?

Normal karyotip, bir hücredeki veya bir bireyin tüm kromozom setinin doğru sayısını ve yapısını gösteren bir diyagramdır. İnsan 23 çift kromozom içerir, burada 22 çift otozom ve biri çift kromozomdur. Her kromozomun kendine özgü bir boyutu, şekli ve sentromer pozisyonu vardır. Sağlıklı bir insanın karyotipi normal bir karyotip olarak kabul edilebilir. Normal bir karyotipte, genetik bilgide eksik dizi veya değişiklik yoktur.

İnsan kromozomları uzunluk ve morfolojiye göre yedi gruba ayrılabilir. 42 kromozom, farklı özellikler için kodlanmış otozomlardır. Cinsiyet kromozomu çifti (X ve Y), bireysel ve cinsiyetle ilgili özelliklerin cinsiyetine karar verir. Organizmanın karyotipini analiz ederek, genetik bozuklukları ve birey hakkında diğer birçok bilgiyi tespit etmek mümkündür. Bir karyotip birkaç önemli bilgiyi ortaya çıkarabilir. Bireyin cinsiyetini anlatır ve bireyin ait olduğu türleri ortaya çıkarır. Son olarak, bir karyotip, bireyin genetik bir hastalığa yol açan bir kromozomal bozukluğu olup olmadığını gösterebilir.

Karyotipleme, çekirdekteki kromozomların tam setini incelemek için doktorlar tarafından gerçekleştirilen bir tekniktir. Kromozomlar sadece hücre bölünmesinin metafazında görülebilir. Organizmanın kromozomlarında sayısal veya yapısal anormallikler olup olmadığını belirlemek için test sırasında toplam kromozomlar toplanır ve analiz edilir.

Şekil 01: Bir insanın normal karyotipi

Anormal Karyotip Nedir?

Organizmaların belirli bir sayıda ve kromozom yapısı vardır. Bununla birlikte, farklı nedenlerden dolayı, organizmalar olağandışı sayıda kromozom ve yapısal olarak hatalı biçimlendirilmiş kromozom taşıyabilir. Bu değişiklikler ciddi genetik bozukluklara neden olabilir. Bu nedenle, karyotipleme organizmalarda bu tür genetik koşulları ortaya çıkarmak için önemli bir prosedürdür.

Kromozomal anormallikler, sayısal aberasyonlar ve yapısal aberasyonlar olarak adlandırılan iki ana tiptir. Mikroskop altında kromozomlar gözlendiğinde, ekstra kromozomlar, eksik kromozomlar, kromozomların eksik kısımları, kromozomların ekstra kısımları, bir kromozomdan kırılan ve başka bir kromozoma bağlı kısımlar gibi anormallikleri tanımlamak mümkündür. olağandışı sayıda kromozoma veya yapısal olarak değiştirilmiş kromozoma sahiptir, şekil 02'de gösterildiği gibi anormal bir karyotip olarak bilinir.

Down sendromu, Klinefelter sendromu, turner sendromu, orak hücre hastalığı, kistik fibroz vb. Gibi insanlarda anormal karyotiplere bağlı olarak farklı hastalık sendromları vardır. Down sendromu, kromozom 21 trizomisine bağlıdır. erkeklerde ekstra X kromozomu nedeniyle oluşur.

Resim 02: Anormal bir insan karyotipi (İnsan kromozomu XXY)

Normal ve Anormal Karyotip arasındaki fark nedir?

Normal ve Anormal Karyotip Karşılaştırması
Bir hücrenin kromozomlarının normal sayısını ve yapısını içeren bir karyotip, normal bir karyotip olarak bilinir.	Olağandışı sayıda kromozom veya bir hücrenin yapısal olarak hatalı kromozomlarını içeren bir karyotip, anormal bir karyotip olarak bilinir.
Hastalıklar
Organizmada genetik bozukluk yoktur	Organizmanın genetik bozuklukları vardır.

Özet - Normal vs Anormal Karyotip

Bir insanın normal bir karyotipi, doğru boyut ve şekillerde toplam 46 kromozom içerir. Normal bir insan karyotipinde 22 otozomal kromozom çifti ve bir cinsiyet kromozomu çifti vardır. Genetik bozukluklar olduğunda, kromozomal anormallikler tarafından yansıtılır. Kromozomal anormallikler sayısal veya yapısal olabilir. Her ikisi de anormal karyotiplere neden olacaktır. Anormal karyotip, olağandışı sayıda kromozom veya yapısal değişikliklere sahip kromozomlar içerir. Bu normal bir karyotip ile anormal bir karyotip arasındaki farktır.

Referans:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan ve G. X. Lu. “Karyotipik olarak normal ve anormal insan embriyonik kök hücreleri arasındaki farklar.” Hücre çoğalması. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, Haziran 2010. Web. 03 Mayıs 2017
2. Connor, Clare O. “Kromozomal Anormallikler için Karyotiplendirme.” Doğa Haberleri. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 Mayıs 2017

Görünüm inceliği:
1.” Karyotip (normal) ”Ulusal Kanser Enstitüsü tarafından - Bu görüntü, Commons Wikimedia aracılığıyla Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (Kamusal Alan) bir ajans parçası olan Ulusal Kanser Enstitüsü tarafından yayınlandı
2. Kullanıcı tarafından “İnsan kromozomlarıXXY01”: Nami-ja - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışması (Kamusal Alan)