SNP ve Mutasyon Arasındaki Fark

Temel Fark - SNP ve Mutasyon
 

DNA varyasyonları bireyler arasında belirgindir. Tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ve mutasyon, organizmalarda nükleotit sekansı farklılıklarına yol açan bu tür iki çeşitlemedir. SNP ve mutasyon arasındaki temel fark şudur: SNP, DNA'daki tek bir nükleotit farkını temsil ederken mutasyon, tek ila birçok nükleotit farkı dahil olmak üzere DNA'nın herhangi bir değişimini temsil eder. SNP bir çeşit mutasyon.

İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. SNP nedir
3. Mutasyon Nedir?
4. Yan Yana Karşılaştırma - SNP vs Mutasyon
5. Özet

SNP nedir?

Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP), genomun belirli bir yerinde bir DNA'nın tek bir nükleotidindeki fark olarak tanımlanır. Çoğu bireyde, aynı baz sekans mevcut olabilirken, bazı kişiler DNA'nın aynı bölgesinde tek bir nükleotit farkına sahip olabilir. Bunlar fenotipik varyasyonlara, antropometrik karakteristiklerdeki varyasyonlara, hastalık olasılık karakteristiklerine ve çevreye verilen tepkilere katkıda bulunan SNP'lerdir. Bu, insanlar arasında en yaygın genetik çeşitliliktir. Her 300 nükleotidde bir SNP'nin görülebileceği varsayılmaktadır. Bu, insan genomunda 10 milyondan fazla SNP olduğunu ortaya koymaktadır. İnsan genomundaki SNP'ler karmaşık genetik özelliklerin eşlenmesi için bir kaynak sunar.

SNP, bilinen bir mutasyon türüdür nokta mutasyonu. SNP bir gen içinde veya bir genin düzenleyici bölgesinde meydana geldiğinde, hastalık üzerinde daha büyük bir etki oynayarak genin işlevini etkiler. Çoğu SNP'nin sağlık veya gelişim üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Bununla birlikte, bu genetik farklılıkların bazılarının insan sağlığı çalışmasında çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, bir bireyin belirli ilaçlara cevabını, toksinler gibi çevresel faktörlere yatkınlığı ve belirli hastalıkları geliştirme riskini tahmin etmeye yardımcı olabilecek SNP'ler buldular..

Orak hücre anemisi, talasemi ve kistik fibroz gibi bazı iyi bilinen hastalıklar esas olarak SNP'lere bağlı olarak ortaya çıkar. İnsanlar çok çeşitli insan hastalıkları için farklı duyarlılık seviyeleri gösterir. Esas olarak insan genomundaki SNP'lerden kaynaklanır. Hastalığın şiddeti ve vücudun tedavilere nasıl tepki verdiğine de insan genomunda bulunan SNP'ler tarafından karar verilir. Örneğin, APOE geninde (apolipoprotein geni) bir baz mutasyonu olan bireyler Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha yüksektir.

DNA dizilimi, SNP'lerin tanımlanmasına yardımcı olacaktır. Pyrosequencing, benzersiz sekanslar oluşturarak çoklu paralel sekanslar arasındaki alelik varyasyonların (SNP'ler) saptanmasına izin veren yüksek verimli bir sekanslama tekniğidir. PCR ile tek nükleotid polimorfizmlerinin saptanması, genomların haritalanmasından spesifik mutasyonların izlenmesine kadar birçok genetik analiz türü için gereklidir. Genler arasında yer alan SNP'ler, hastalığa neden olan genleri tanımlamak ve bulmak için biyolojik belirteçler olarak kullanılır.

Şekil 1: Sitozinin yerini timin aldığı SNP mutasyonu

Mutasyon Nedir??

Mutasyon, DNA sekansındaki herhangi bir değişikliği ifade eder. Mutasyonlara, nükleotitlerin sokulması, nükleotitlerin silinmesi, nükleotitlerin ters çevrilmesi, nükleotitlerin çoğaltılması ve nükleotitlerin DNA'da yeniden düzenlenmesi neden olur. Bu değişiklikler fenotipler üzerinde olumsuz ya da olumlu etkilere neden olur ve bazı mutasyonlar sonraki nesiller tarafından miras alınır. Mutasyonlar DNA replikasyonu sırasında veya UV ışığı, sigara dumanı, radyasyon vb.Gibi farklı çevresel faktörlerden kaynaklanır..

DNA'da küçük ölçekli ve büyük ölçekli mutasyonlar görülebilir. Küçük ölçekli mutasyonlar, silmeler, eklemeler, kopyalar, tek nükleotit farklılıkları, inversiyonlar, vb. DNA'nın orijinal pozisyondan daha büyük bölümleri vs. Mutasyonlar, yanlış proteinleri eksprese eden gen yapısının değişmesine neden olacaktır. Bazen mutasyonlar olumlu özelliklere ve iyi proteinlere neden olur. Mutasyonlar evrim için önemlidir. Aksi takdirde, nüfus değişen ve zorlu ortamlara uyum sağlayamayabilir. Bu nedenle, mutasyonlar evrimin arkasındaki itici güç olarak kabul edilir. Bununla birlikte, çoğu mutasyon nötrdür.

Şekil 2: DNA Mutasyonu

SNP ve Mutasyon arasındaki fark nedir?

SNP ve Mutasyon
SNP, DNA'daki tek nükleotid farkından dolayı DNA varyasyonudur.	Mutasyon, DNA dizisinde meydana gelen herhangi bir değişikliğe bağlı olarak bir DNA varyasyonudur.
değişiklikler
Bu DNA'da tek bir değişiklik içerir.	Bu, tek ila birçok nükleotit değişikliğini içerir.
olay
SNP çok yaygındır ve bir popülasyonda% 1'den fazla bir frekansta bulunur.	Mutasyonlar çok nadirdir ve popülasyonun% 1'inden daha az sıklıkta bulunur.

Özet - SNP vs Mutation

Bir mutasyon, bir DNA sekansında normal DNA sekansıyla karşılaştırmalı olarak meydana gelen herhangi bir değişiklik olarak tanımlanır. Bunlar DNA replikasyonu hatalarından veya farklı çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklanan değişikliklerdir. Mutasyonlar, nükleotitlerin sokulması, silinmesi, ters çevrilmesi, kopyalanması ve yeniden düzenlenmesi yoluyla olur. Gen mutasyonları, genlerde yapısal ve fonksiyonel değişikliklere neden olarak gelecek nesillerde önemli farklılıklar yaratır. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıklara nadiren mutasyonlar neden olur, çünkü kalıtsal hastalık genellikle resesiftir. SNP, bireyler arasındaki belirli bir DNA dizisindeki tek nükleotid varyasyonudur. SNP'lerde, sekansın belirli bir yerinde sadece bir nükleotit farkı gözlenebilir. SNP, bir nükleotidi düşünülen sekanstan değiştirerek DNA'yı değiştirdiği için nokta mutasyonu olarak bilinen bir tür mutasyondur..

Referans:
1. “Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur? - Genetik Ev Referansı. ” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Ulusal Sağlık Enstitüleri, n.d. Ağ. 24 Şub. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla ve Vicente Andrés. “İnsan p27 kip1 genindeki (-838C> A) tek nükleotid polimorfizmi, bazal promotör aktivitesini ve miyokard enfarktüsü riskini etkiler.” BMC Biyolojisi. BioMed Central, 02 Nisan 2004. Web. 24 Şub. 2017.

Görünüm inceliği:
1. “Tek nükleotid polimorfizm ikame mutasyon diyagramı - timine sitozin” NHS Ulusal Genetik ve Genomik Eğitim Merkezi tarafından - Flickr (CC BY 2.0) Commons Wikimedia üzerinden
2. NASA / David Herring tarafından “DNA UV mutasyonu” - NASA, (Public Domain) Commons Wikimedia üzerinden