Klasik ve Mozaik Turner Sendromu Arasındaki Fark
Share
Klasik Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinin her hücreden eksik olduğu durumdur. Mozaik Turner sendromu, tüm hücrelerde değil bazı hücrelerde cinsiyet kromozomunun eksik olduğu durumdur..
Klasik Turner Sendromu Nedir?
Tanım:
Klasik Turner sendromu, cinsiyeti belirleyen kromozomlardan birinin eksik olduğu durumdur. Cinsiyet kromozomları, X'e sahip normal bir insan dişi birey ve XY'ye sahip normal bir erkek bireydir. Klasik Turner sendromu ile her hücrede 45, X kromozomu bulunur. Klasik Turner sendromunda, cinsiyet kromozomlarından biri vücudun her hücresinde eksik.
Nedenler:
Turner sendromu, X kromozomlarından birinin bir hücreye ayrılmadığı spermatogenez veya oogenez sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Bu hataya ayrılma denir ve mayotik hücre bölünmesi sırasında olur. Turner sendromu da sıklıkla monozomi X olarak adlandırılır, çünkü mayozda oluşan X kromozomlarından sadece biri hücreye geçer.
Teşhis:
Fetuslar, doğum öncesi danışmanlık sırasında ve fetal kromozomların incelendiği RT-PCR yöntemleri veya karyotip analizi ile teşhis edilebilir. Geçmişte tanı esas olarak kişinin sahip olduğu semptomlara ve ergenlikte cinsel gelişimin olmamasına dayanıyordu. Bu, meme gelişimi veya menstrüasyonun gerçekleşmediği anlamına gelir.
Semptomlar:
Turner sendromlu insanlar kadın özelliklerine sahiptir, ancak cinsel organlar düzgün bir şekilde oluşmamıştır ve çok temel değildir. Yumurtalıklar da uygun şekilde gelişmemiş ve sadece bağ dokusu parçalarıdır. Turner sendromlu hastalarda ayrıca ağlı bir boyun, gözlerin köşelerinde deri kıvrımları ve düşük kulakları vardır. Küçük bir çeneleri olabilir ve ergenlik döneminde hiçbir meme gelişmez. Vücudun kalbi ve büyük kan damarları ile sıklıkla problemler vardır.
Tedavi:
Turner sendromlu bireylere ergenlikte gelişmelerine ve daha uzun büyümelerine yardımcı olmak için büyüme hormonlarının yanı sıra östrojen ve progestin verilebilir..
Komplikasyonlar:
Üreme organları normal olarak gelişmediği için durum infertiliteye neden olur. Turner sendromlu kişilerde genellikle aort (vücudun ana arteri) ve kalbin içinde meydana gelen aort kapağı ile ilgili sorunlar vardır. Böbrek sorunları, durumu olan kişilerin yaklaşık 1 / 3'ünde görülür ve düşük tiroid aktivitesi sorunları yaygındır. Turner sendromlu hastalarda ölümcül olabilen diseksiyon aort anevrizması riski artar..
Mozaik Turner Sendromu nedir?
Tanım:
Mozaik Turner sendromu, Turner sendromuna sahip bireyin hücrelerinin hepsinin sıra dışı bir cinsiyet kromozomu kombinasyonuna sahip olmadığı zamanlardır. Bu bağlamda çok fazla varyasyon var, bazı bireylerde 45, X olan hücreler var, ancak diğer durumlarda XY olan bazı hücreler ve 45, X olan bazı hücreler bile olabilir.
Nedenler:
Mozaik Turner sendromunun nedeni, hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan ve hücrelerin hepsinin değil, bazılarının kromozomlarında anormalliklere yol açan bir tür hatadır..
Teşhis:
Mozaik Turner sendromunun teşhisi daha zor olabilir, çünkü tüm hücrelerde kromozomal anormallik yoktur. Bununla birlikte, Turner sendromunda görülen özelliklerin varlığı mevcut olabilir ve kromozom anormalliği bazen RT-PCR gibi moleküler yöntemlerle ve karyotipler kullanılarak tespit edilebilir. Mozaik Turner sendromunun bazı varyantlarında, birey, bir kromozom sorununu da gösterebilen belirsiz genital organlarla doğabilir. Bazı hücreler kromozomlar açısından normaldir, ancak diğerleri.
Semptomlar:
Mozaik Turner sendromlu bazı kadınlarda göz problemleri olabilir ve aslında ön segment disgenezi adı verilen gözün gelişimi ile ilgili problemler olabilir. Turner sendromunun tipik özelliklerinin birçoğu kısa boy, alçak ayarlı gözler ve perdeli boyun da dahil olmak üzere mevcuttur. Benzer organ problemleri mevcut olabilir ve bazı varyasyonlarda, genital bölge belirsiz olabilir. Karışık gonadal disgenez (MGD), yumurtalık dokusu çizgileriyle birlikte bazı testis dokularının mevcut olabileceği başka bir sorundur. Bu durum SRY adı verilen spesifik bir gene bağlıdır..
Tedavi:
Turner sendromlu bireyler, ergenlikte büyümeyi ve hormon tedavilerini teşvik etmek için büyüme hormonları ile tedavi edilebilir. Araştırmacılar ayrıca, SRY geninin varlığında, gonadoblastom riskini azaltmak için gonadal dokunun çıkarılmasının önerildiğini öne sürdüler..
Komplikasyonlar:
Mozaik Turner sendromu olan bazı bireylerde, üreme dokularının bir tümörü olan gonadoblastom riski artar.
Klasik ve Mozaik Turner Sendromu Arasındaki Fark
Tanım
Klasik Turner sendromu, X kromozomlarından birinin vücudun her hücresinde eksik olduğu bozukluktur. Mozaik Turner sendromu, genellikle X kromozomlarından birinin vücudun bazı hücrelerinde eksik olduğu bozukluktur..
Etkilenen vücut hücresi sayısı
Klasik Turner sendromunda, vücudun tüm hücreleri etkilenirken mozaik Turner sendromunda sadece bazı hücreler etkilenir.
Genotip
Klasik Turner sendromunun genotipi değişmez ve 45, X'dir. Mozaik Turner sendromunun genotipi çok değişkendir ve aşağıdakilerden herhangi biri olabilir: 45, X / 46, XX veya hatta 45, X / 47, XXX veya 45, X / 46, XY.
yaygınlık
Klasik Turner sendromu, Turner vakalarının yaklaşık% 45'inde bulunur. Mozaik Turner sendromu, Turner vakalarının yaklaşık% 55'inde bulunur.
Teşhis
RT-PCR ve diğer moleküler teknikler daima klasik Turner durumunu teşhis eder. RT-PCR ve diğer moleküler teknikler mozaik Turner durumunu her zaman hemen teşhis etmez, çünkü problem sadece bazı hücrelerde.
Komplikasyonlar
Klasik Turner sendromunun sık görülen komplikasyonları arasında aort anevrizması ve böbrek problemleri bulunur. Mozaik Turner sendromunun komplikasyonları arasında bazı genotiplerde gonadoblastomlar bulunur.
Klasik ve Mozaik Turner sendromunu karşılaştıran tablo
Klasik Vs. Özeti Mozaik Turner Sendromu
- Klasik ve mozaik Turner sendromu olan insanlar kısa boy ve üreme dokusunun gelişememesi gibi benzer özelliklere sahip olabilirler.
- Her iki Turner sendromu da cinsiyet kromozomlarıyla ilişkili hatalardan kaynaklanmaktadır.
- Klasik Turner sendromlu bireyler tüm hücrelerinde her zaman 45, X genotiptir.
- Mozaik Turner birçok genotip varyantına sahiptir, bazı bireyler üreme organları ve genital organlarda belirsizlik gösterir.
