Hemofili A ve B
Hemofili, pıhtılaşma kaskadının intrinsik veya plazma yolunun pıhtılaşma faktörü eksikliği durumu ile karakterize edilen cinsiyete bağlı bir hastalıktır. En sık görülen hemofili, sırasıyla pıhtılaşma faktörü VIII ve faktör IX eksikliğinden kaynaklanan hemofili A ve hemofili B'dir. Bu hemofili her ikisi de X cinsiyet kromozomu ile ilişkilidir; bu nedenle, erkekler hemofili özelliğinin taşıyıcılarıyken erkekler genellikle etkilenir. Her hamilelikte, hemofili taşıyıcısı olarak davranan bir dişinin% 25'i bu hastalığa sahip bir oğlu olma şansına sahiptir. Tüm kızları X kromozomunu babalarından miras aldıkları için, hemofili olan bir adamın tüm kızları taşıyıcı olacaktır. Hemofili sekonder homeostazı etkiler. VIII ve IX faktörleri, faktör X'un aktivasyonu ve ardından trombin üretimi için hayati öneme sahiptir. Trombin, sırayla, fibrin oluşturarak kanın pıhtılaşmasına yol açar. Hemofili olan bir kişide yaralanma meydana geldiğinde, trombosit fonksiyonu normal olduğundan trombosit tıkacı oluşacaktır. Ancak fibrin oluşumunun olmaması nedeniyle, fiş stabilize edilemez; böylece yaralanma ile sürekli kanamaya neden olur. Tanı temel olarak etkilenen bireyin aile öyküsünü inceleyerek yapılır. Hemofili cinsiyete bağlı bir hastalık olduğundan, bunun için herhangi bir tedavi yoktur. Tek tedavi, etkilenenlere artan konsantrasyonlarda eksik faktör sağlamaktır..
Hemofili A
Bu, genel popülasyonda 10.000 erkek canlı doğumdan birinde ortaya çıkabilecek en yaygın hemofili türüdür. Bu hastalık pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır. Semptomatik hastaların çoğunda bu faktör seviyesi% 5'in altındadır. Hemofili A'nın şiddeti hafif, orta ve şiddetli olarak kategorize edilir. Normalde faktör seviyesi% 1'den az olan hastaların ciddi hemofili olduğu düşünülmektedir. Faktör seviyesi% 5'in üzerinde olan hastaların hafif hemofili olduğu, faktör seviyesi% 1 ila% 5 olan hastaların orta derecede hemofili olduğu düşünülmektedir..
Hemofili B
Diğer hemofili arasında, hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanan en yaygın ikinci hemofili'dir. Hemofili B'ye 'Noel hastalığı' da denir. Bu hastalık ilk olarak 1952'de teşhis edildi. Normal plazma% 50 ila% 150 faktör IX seviye aralığına sahiptir. Faktörün seviyesine bağlı olarak, hemofili şiddeti hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Şiddeti belirlemek için kullanılan faktör seviyeleri hemofili A'nınkine benzer.
Hemofili A ve B arasındaki fark nedir?
• Hemofili B, Hemofili A'dan daha az yaygındır.
• Genel popülasyon göz önüne alındığında, Hemofili B 50.000 kişiden yaklaşık birini etkilerken, Hemofili A 10.000 kişiden birinden daha azını etkiler.
• Hemofili A, faktör VIII'in eksikliğinden kaynaklanırken, Hemofili B, faktör IX'un eksikliğinden kaynaklanır.