Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Fark

Temel Fark - Klinefelter vs Turner Sendromu
 

Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır. Turner sendromu, X kromozomunun tamamen veya kısmi monozomisidir, öncelikle fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterizedir. Klinefelter sendromunda genellikle bir ek kromozom olduğundan, tuner sendromu bir monozomi olarak kabul edilirken, etkilenen kişilerde bir kromozom eksik olduğu için bir trizomi olarak kabul edilir.. Bu Klinefelter ve Turner Sendromu arasındaki temel farktır.

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Klinefelter Sendromu nedir
3. Turner Sendromu nedir
4. Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Klinefelter vs Turner Sendromu
6. Özet

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır. Bu durum tipik olarak ergenlikten sonra teşhis edilir çünkü testiküler anormallik erken ergenlikten önce gelişmez.

Klinefelter Sendromunun Klinik Özellikleri

1. Küçük atrofik testisler ve küçük bir penis
2. Hipogonadizm - Plazma gonadotropin konsantrasyonu (özellikle FSH konsantrasyonu) yükselir. Testosteron seviyesi büyük ölçüde azalır, ancak ortalama estradiol seviyesi normal seviyeden daha yüksektir
3. Anormal derecede uzamış bacaklar
4. Sekonder erkek cinsel özelliklerinin eksikliği
5. Jinekomasti
6. Zihinsel gerilik yok ama IQ normal popülasyondan biraz daha az
7. Tip II diyabet ve metabolik sendrom insidansında artış
8. Artmış osteoporoz ve kemik kırığı insidansı
9. Azalmış spermatogenez ve erkek kısırlığı

Klinefelter sendromu olan hastalarda meme kanseri, ekstragonadal germ hücreli tümörler ve SLE gibi otoimmün hastalıklar geliştirme riski artar..

Resim 01: 47, XXY Karyotip

Daha önce belirtildiği gibi, vakaların çoğunda Klinefelter sendromu 47, XXY karyotipiyle ilişkilidir. Bunun nedeni, ebeveynlerden birinin mikrop hücrelerinin mayotik bölünmesi sırasındaki kopukluğun olmamasıdır..

Turner Sendromu nedir?

Turner sendromu, X kromozomunun, tamamen fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterize edilen tamamen veya kısmi monozomisidir. Genellikle Turner sendromu ile ilişkili karyotip 45, X'dur. Bunun nedeni, tüm bir X kromozomunun olmaması, X kromozomlarına yapısal hasarlar veya mozaiklerin varlığıdır..

Turner Sendromunun Klinik Özellikleri

1. En ciddi şekilde etkilenen bireyler bebeklik döneminde el ve ayak sırtının ödeminden muzdariptir
2. Boynun ense şişmesi de etkilenen bebeklerde nadiren görülebilir
3. İki taraflı boyun dokuma
4. Kısa boy
5. Geniş göğüs ve geniş aralıklı nipeller
6. Aort koarktasyonu
7. Çizgi yumurtalıkları, infertilite ve amenore
8. Pigmentli nevi

   

   Resim 02: 45, X Karyotip

Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Her iki durum da cinsiyet kromozomlarını içeren sitojenik bozukluklardır.

Klinefelter ve Turner Sendromu Arasındaki Fark Nedir??

Klinefelter Sendromu ve Turner Sendromu
Klinefelter sendromu, iki veya daha fazla X kromozomu ve iki veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır..	Turner sendromu, X kromozomunun tamamen veya kısmi monozomisidir ve öncelikle fenotipik kadınlarda hipogonadizm ile karakterizedir.
Karyotip
Klinefelter sendromu bir trizomi ve en sık ilişkili karyotip 47, XXY.	Turner sendromu bir monozomidir ve çoğunlukla karyotip 45, X ile ilişkilidir..
Etkilenen Cinsiyet
Klinefelter sendromu erkek hipogonadizmine neden olur.	Turner sendromu kadınlarda hipogonadizme neden olur. Tanım

Özet - Klinefelter vs Turner Sendromu

Burada tartışılan iki genetik bozukluk oldukça yaygın durumlardır. Klinefelter ve Turner Sendromu arasındaki temel fark, Klinefelter sendromunun bir trizomi, Turner sendromunun ise bir monozomi olmasıdır. Bunların erken teşhisi, altta yatan hastalıktan kaynaklanan komplikasyonların tedavisinde yardımcı olabilir..

Görünüm inceliği:

1. Kullanıcı tarafından “İnsan kromozomlarıXXY01”: Nami-ja - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışmaları (Kamusal Alan)
2. Commons Wikimedia aracılığıyla “45, X” (CC BY-SA 3.0)

Referans:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ve Nelson Fausto. Robbins ve Cotran hastalığının patolojik temelleri. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Yazdır.