Daha yaygın olarak Orak Hücre Hastalığı (SCD) olarak adlandırılan orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) tipik şeklini orak şekline değiştiren ve RBC'lerin normal işleyişini bozan genetik bir hastalık durumudur. Genetik bağlamında, SCD'den muzdarip bir kişi, her bir ebeveynden biri olmak üzere, anormal hemoglobin geninin iki kopyasını miras almıştır. Hemoglobin geni kromozom 11 üzerinde bulunur. Kromozom 11'de meydana gelen gen mutasyon tipine bağlı olarak, SCD birçok farklı alt tipte olabilir. SCD otozomal resesif bir durum olarak kabul edilir. Orak hücre özelliği (AS) olan bireyler iki farklı tip hemoglobin genini miras alır; bir normal hemoglobin (A) geni ve diğer orak hemoglobin (S) geni. Bu nedenle, SCD (SS) semptomları, sadece kişi her ebeveynden bir tane olan orak hemoglobin geninin (S) iki kopyasını miras almışsa gelişir. Ancak bir kişi anormal genin (S) sadece bir kopyasını miras alırsa, orak hücre özelliği (AS) olan hastalığın taşıyıcısı olarak adlandırılır. Anemi, AKÖ için en belirgin semptomdur. Orak hücre anemisi (SS) ve Orak hemoglobik C hastalığı (SC), anormal hemoglobin özellikli iki ebeveynin çocuğunda ortaya çıkan iki tip SCD'dir.. Orak hücre SS'de, kişi ebeveynlerden iki orak hemoglobin (S) genini miras alır, her ebeveynden bir tane süre Orak hücreli SC'de, birey bir ebeveynden Hemoglobin C genini ve diğerinden hemoglobin S genini (orak hemoglobin geni) miras alır. Bu, Orak hücre SS ve Orak hücre SC arasındaki temel farktır. Hem SS hem de SC hastalığı koşulları benzer semptomlar geliştirir, ancak orak hücre SC daha az şiddetli anemi geliştirir.
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Orak Hücre SS nedir
3. Orak Hücre SC Nedir
4. Orak Hücre SS ve SC Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Orak Hücre SS vs SC
6. Özet
SCD bağlamında, Orak hücre SS veya hemoglobin SS hastalığı, yaşam sisteminde ciddi komplikasyonlar oluşturma potansiyeline sahip en yaygın tiptir. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bir kişi, her ebeveynden bir tane olmak üzere, orak hemoglobin (S) geninin iki kopyasının kalıtımı ile orak hücre SS durumunu geliştirir.
Şekil 01: Orak hücre SS Hastalığı Kalıtım
Düşük hemoglobin seviyeleri de dahil olmak üzere şiddetli anemik durumlar, orak hücre SS'nin en yaygın semptomlarıdır. Orak hücre SS'de, RBC'nin tipik disk şekli orak şekline dönüştürülür; RBC'lerin bu deformasyonu birincil işlevlerini bozar. Orak hücre SS'nin diğer semptomları arasında yorgunluk, tekrarlanan enfeksiyonlar, periyodik ağrıların ortaya çıkması ve iç organ hasarı bulunur. Demir takviyelerinin kanda bulunan hemoglobin düzeylerini artırmakta etkili olduğu düşünülmemektedir..
Orak hücreli SC, SCD açısından ikinci en yaygın hastalık durumu olarak kabul edilir. Hemoglobin C geninin bir ebeveynden kalıtımıyla ve diğerinden orak hemoglobin geni (S) ile geliştirilmiştir. Anemi, orak hücre SC'de en belirgin semptomdur, ancak orak hücre SS'sinden daha az şiddetlidir. Hemoglobin C geni orak hemoglobin (S) kadar hızlı polimerleşmez. Bu nedenle birkaç orak hücre oluşumuna neden olur..
Resim 02: Orak Hücre
Orak hücreli SC semptomları orak hücreli SS semptomlarına benzer. Orak hücreli SC'de, bireyler önemli retinopati koşulları ve kemik nekrozu geliştirir. Sarılık zaman zaman bir semptom olarak ortaya çıkabilir. Hemoglobin C geninin oluşumu, orak hücre SC'de Hemoglobin A geninden daha azdır. Bu hastalık koşulları dalağın genişlemesine neden olabilir.
Orak Hücre SS ve SC | |
Orak hücre SS, iki orak hemoglobin (S) geninin kalıtımı nedeniyle ortaya çıkan bir tür orak hücre hastalığıdır; her ebeveynden bir tane. | Orak hücre SC, ebeveynlerden bir Hemoglobin C geni ve bir orak hemoglobin (S) geninin kalıtımı nedeniyle ortaya çıkan bir tür orak hücre hastalığıdır.. |
Anemi | |
Orak hücre SS ciddi anemik durumlar geliştirir. | Orak hücre SC tarafından geliştirilen anemik koşullar, orak hücre SS'ninkinden nispeten daha az şiddetlidir. |
Orak hücre hastalığı, RBC'nin tipik şeklini bozan ve hücrenin normal işleyişini etkileyen genetik bir hastalıktır. Mutasyon tipine bağlı olarak, SCD birçok farklı tipte kategorize edilebilir. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. İki tür SCD vardır: Orak hücre SS ve Orak hücre SC. Orak hücre SS, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki orak hemoglobin (S) geninin kalıtımı nedeniyle ortaya çıkan bir tür orak hücre hastalığıdır. Orak hücre SC, ebeveynlerden bir hemoglobin C geni ve bir orak hemoglobin (S) geninin kalıtımı nedeniyle ortaya çıkan bir tür orak hücre hastalığıdır. Her iki hastalık koşulu da benzer semptomlar geliştirir, ancak orak hücre SS anemik durumu orak hücre SC'ye kıyasla daha şiddetlidir. Bu, orak hücre SS ve orak hücre SC arasındaki farktır. Bir kişi sadece bir orak hemoglobin geni (S) ve normal bir hemoglobin geni (A) alırsa, hastaya taşıyıcı olarak adlandırılır.
Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notuna göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Orak Hücre SS ve SC Arasındaki Fark
1. “Orak Hücre Hastalığı Nedir?” Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü, ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bölümü, 10 Ağu 2017, Buradan erişilebilir. Erişim tarihi: 4 Eylül 2017.
2. “Orak Hücre Nedir.” Kuzey Alabama'daki Orak Hücre Vakfı, burada. Erişim tarihi: 4 Eylül 2017.
1. “Orak hücre 02” Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) tarafından - Commons Wikimedia üzerinden Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) (Kamusal Alan)
2. OpenStax College tarafından “1911 Orak Hücreler” - Anatomi ve Fizyoloji, Bağlantılar Web sitesi. Burada mevcuttur, 19 Haz 2013. (CC BY 3.0) Commons Wikimedia üzerinden