Kromozomal Sapma ile Gen Mutasyonu Arasındaki Fark

Temel Fark - Kromozomal Sapma ve Gen Mutasyonu
 

Kromozomlar, uzun DNA zincirlerinden oluşan belirli yapılardır. Bir hücrede 23 çiftte 46 kromozom vardır. Bir kromozom binlerce gen içerir. Gen, bir proteinin sentezlenmesi için genetik bir kod taşıyan bir kromozomun veya spesifik DNA fragmanının spesifik bir bölgesidir. Benzersiz bir DNA sekansına sahiptir. Kromozomlar ve genler, bir kişinin genetik bilgisine karar verir. Bu nedenle, onları sağlam ve kesin tutmak çok önemlidir. Bununla birlikte, birçok nedenden dolayı, çeşitli hastalık koşullarına yol açabilecek kromozomlar ve genler mutasyona uğrayabilir. Kromozomal sapma, kromozom sayısı ve yapısında komplikasyonlara neden olan anormal bir durumdur. Gen mutasyonu, genin DNA dizisinin kalıcı bir değişikliğidir. Kromozomal sapma ile gen mutasyonu arasındaki temel fark, kromozomal sapma, bir kromozom sayısı veya yapısındaki bir değişikliği ifade eder süre gen mutasyonu, genetik kodda değişikliklere neden olabilecek gen sekansının değiştirilmesidir.. Bir kromozomal sapma her zaman bir kromozomun büyük bir segmentinde, birden fazla gen bölgesi içeren bir değişikliği ifade eder.

İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Kromozom Sapması Nedir?
3. Gen Mutasyonu nedir
4. Yan Yana Karşılaştırma - Kromozomal Sapma ve Gen Mutasyonu
5. Özet

Kromozomal Sapma Nedir?

Kromozomlar, DNA dizileri şeklinde binlerce gene yer veren ipliksi yapılardır. Çeşitli organizmaların spesifik bir kromozom sayısı ve yapısı vardır. Bütün kromozomlar bir organizmanın genetik bilgisini temsil eder. Bu nedenle, kromozom sayısı ve yapısı çok önemlidir. Kromozom sayısı ve yapısında bir değişiklik varsa, kromozom sapması, kromozomal anomali, kromozom anormalliği veya kromozom mutasyonu. Bir kromozomun bir kısmının kaybı, kazanımı veya yeniden düzenlenmesi veya eksik veya ekstra tam kromozomlar nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu kromozomal anormallikler de gelecek nesillere aktarılır (yavrular).

Kromozomal Sapma Türleri

Silme, çoğaltma, ters çevirme ve translokasyon olarak adlandırılan dört ana tip kromozom sapması vardır..

silme - Büyük bir kromozom segmenti kaybolduğunda, silme olarak bilinir.

kopya - Bir kromozom segmenti iki kez tekrarlandığında, çoğaltma olarak bilinir.

Translokasyon - Bir kromozomun bir segmenti homolog olmayan bir kromozoma aktarıldığında, translokasyon olarak bilinir.

ters çevirme - Bir kromozom segmenti 180'de değiştirildiğinde⁰ dönme, ters çevirme olarak bilinir.

Tüm bu değişiklikler bozulmamış kromozom yapısındaki değişikliklerden ve organizmanın genel genetik dengesinden sorumludur..

Sayısal kromozomal anormallikler çoğunlukla mayoz veya mitozu takiben hücre bölünmesi hatalarına bağlı olarak ortaya çıkar. Kromozomal ayrışma, gametlerde ve yavrularda anormal sayıda kromozomun ana nedenidir. Bu durum anöploidi (anormal sayıda kromozom varlığı) olarak bilinir. Bazı gametler eksik kromozomlarla üretilirken, bazı gametler ekstra kromozomlarla üretilir. Her iki örnek de olağandışı sayıda kromozomlu yavrular oluşturur. Yumurta hücrelerinde veya spermlerde değişiklikler meydana gelirse, bu anormallikler vücudun her hücresine bulaşır.

Kromozom anomalileri rastgele olabilir veya ebeveynlerden miras alınabilir. Bu anomalilerin kaynağı hem bebekler hem de ebeveynler üzerinde kromozomal çalışmalar yapılarak tespit edilebilir.

Şekil 01: Kromozom Sapmaları

Gen Mutasyonu Nedir?

Bir gen, belirli bir proteini kodlayan bir kromozom üzerinde bulunan DNA dizisinin spesifik bir bölgesidir. Genin DNA sekansında kalıcı bir değişiklik, gen mutasyonu olarak bilinir. Spesifik bir DNA sekansı, bu proteinin benzersiz genetik kodunu temsil eder. Tek bir baz çifti ikamesi bile genin genetik kodunu değiştirebilir, bu da sonuçta farklı bir protein üretebilir. Bunlar nokta mutasyonları olarak bilinir ve yaygın gen mutasyonu türüdür. Sessiz mutasyon, missense mutasyonu ve anlamsız mutasyon adı verilen üç tip nokta mutasyonu vardır..

Gen mutasyonları, baz çiftlerinin orijinal gen sekansından sokulması veya silinmesi nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar, şablon DNA'yı değiştirme ve proteinin amino asit sekansına karar veren okuma çerçevesini kaydırma yetenekleri nedeniyle hayati önem taşır..

Gen Mutasyon Türleri

Kalıtım mutasyonları ve edinilmiş mutasyonlar adı verilen iki tip gen mutasyonu vardır..

Kalıtım mutasyonları ebeveynlerden yavrulara miras alınır. Bu mutasyonlar, yumurta hücreleri ve spermler gibi ebeveynlerin gametlerinde bulunur. Dolayısıyla bunlara germline mutasyonları. Oyunlar döllendiğinde, zigot gen mutasyonlarını alır ve yavru vücudun her hücresine geçer.

Edinilmiş mutasyonlar Kişinin hayatı boyunca belirli hücrelerde veya belirli bir dönemde ortaya çıkar. Esas olarak UV radyasyonu, toksik kimyasallar vb. Çevresel faktörlerden kaynaklanır ve çoğunlukla somatik hücrelerde meydana gelir. Bu nedenle, edinilmiş mutasyonlar bir sonraki nesle aktarılmaz.

Şekil 02: UV radyasyonuna bağlı gen mutasyonu

Kromozomal Sapma ile Gen Mutasyonu arasındaki fark nedir?

Kromozomal Sapma ve Gen Mutasyonu
Kromozomal sapma, bir organizmadaki kromozomların sayısında ve yapısındaki herhangi bir değişikliktir.	Gen mutasyonu, bir genin DNA baz dizisinde meydana gelen bir değişikliktir.
Toplam Kromozom Sayısındaki Değişiklikler
Kromozomal sapma, bir organizmadaki toplam kromozom sayısını değiştirebilir	Gen mutasyonu, bir organizmadaki toplam kromozom sayısında değişikliklere neden olmaz.
ölçek
Kromozomal sapma birçok gen değişikliğini içerebilir.	Gen mutasyonu yaygın olarak tek bir gen değişikliğine işaret eder.
Hasar
Kromozomal sapmaya bağlı hasarlar, gen mutasyonuna kıyasla büyük çaplıdır.	Nükleotid hasarı, kromozomal aberasyona kıyasla daha küçüktür. Bununla birlikte, ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Özet - Kromozomal Sapma ve Gen Mutasyonu

Genler, kromozomlardaki benzersiz baz sekanslarından oluşan spesifik DNA segmentleridir. Tek bir kromozomda binlerce gen vardır. Genin baz dizisi, çeşitli faktörlere bağlı olarak değiştirilebilir. Genin baz çifti dizisindeki herhangi bir değişiklik, gen mutasyonu olarak bilinir. Gen mutasyonu kodladığından farklı proteinle sonuçlanır. Kromozomal sapma, bir organizmanın kromozomlarının sayısal veya yapısal değişimini ifade eder. Sayısal anormallikler insanlarda çeşitli sendrom koşullarına neden olur. Yapısal sapmalar esas olarak silme, çoğaltma, ters çevirme ve yer değiştirme işlemlerinden kaynaklanmaktadır. Birçok gen içeren kromozomun büyük bir kısmı kromozomal anormallik veya mutasyon sırasında değiştirilir. Bu, kromozomal sapma ile gen mutasyonu arasındaki farktır.

Referanslar
1. “Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur? - Genetik Ev Referansı. ” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Ulusal Sağlık Enstitüleri, n.d. Ağ. 22 Mayıs 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “4 Ana Kromozomal Sapma Türü (1594 Kelime).” YourArticleLibrary.com: Yeni Nesil Kütüphanesi. N.p., 23 Şubat 2014. Web. 22 Mayıs 2017.

Görünüm inceliği:
1. “Kromozom anormalliklerinin şematik gösterimi” Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Kanser Chapman ve Hall / CRC Matematiksel ve Hesaplamalı Biyoloji Hesaplamalı Sistem Biyolojisi, 2012 (CC BY- SA 3.0) aracılığıyla Commons Wikimedia 
2. “DNA UV mutasyonu” Türev çalışmasıyla: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringBu vektör grafik görüntüsü Adobe Illustrator ile oluşturuldu. - Commons Wikimedia üzerinden DNA_UV_mutation.gif (Kamusal Alan)