Kromozomal ayrışma, yavru hücrelerde anormal kromozom sayılarına neden olur. Mitoz ve mayozda hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkabilir. Mayoz bölünmedeki ayrışmanın bir sonucu olarak, anöploid bireyler döllenmeden sonra gelişir. Anöploidi, kromozomal sayının anormal olduğu bir mutasyondur. Normal bir diploid hücre (2n), 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozom içerir. Gamet olan normal bir haploid hücre (n) 23 kromozom içerir. Anöploidlerin normal sayıdan daha fazla veya daha az kromozomu olabilir. Trizomi ve monozomi doğum kusurlarına neden olan bu tür sayısal kromozom anormallikleridir. Monozomi terimi, bir çift homolog kromozomda bir kromozomun bulunmadığı kromozomal anormalliği tanımlamak için kullanılır. Trizomi terimi, bir tip homolog kromozomda üç kromozomun (olağan çift + ekstra kromozom) bulunduğu anormal kromozom sayısını tanımlamak için kullanılır.. Bu, monozomi ve trizomi arasındaki temel farktır. Bu nedenle, monozomi için anöploid durumu 2n-1 iken, trizomi için 2n + 1'dir..
İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Monozomi Nedir?
3. Trizomi Nedir
4. Yan Yana Karşılaştırma - Monosomi vs Trisomi
5. Özet
Monosomik kelimesi 'bir kromozom' anlamına gelir. Monozomi terimi, bir homolog kromozom çiftinin bir üyesinden yoksun olan anöploid durumunu açıklamak için kullanılır. Bu durum nedeniyle, ortaya çıkan hücreler, normal 46 kromozomlar yerine sadece 45 kromozom içerecektir. Hücreler vücudun her hücresinde 2n-1 kromozomları gösterir. Örneğin, cinsiyet kromozomunun monozomisi, bireylerin sadece bir X cinsiyet kromozomu taşıdığı Turner sendromuna yol açar. Monozominin başka bir örneği, kromozom 5'in kısmi monozomisinin neden olduğu Cri du chat sendromudur. 1p36 delesyon sendromu, kromozom 1'in kısmi monozomisinden kaynaklanan başka bir sendromdur..
Monozomi, bireylerde zararlı etkilere neden olur. Eksik kromozom, kromozom setinin genel gen dengesinde değişikliklere neden olur. Ayrıca, tek kromozom üzerindeki herhangi bir zararlı resesif alelin hemizigot olmasını ve fenotipik olarak ifade edilmesini sağlar..
Şekil 01: Monozomi X'in Karyotipi - Turner Sendromu
Trizomi terimi, olağan homolog kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunduğu durumu açıklar. Bir homolog kromozom çiftinde üç kopya bulunur. Vücudun her hücresi, normal 46 kromozom yerine toplam 47 kromozom içerecektir. Örneğin, trizomi 21 veya Down sendromu, kromozom 21'in üç kopyasının varlığına bağlı olarak ortaya çıkar. Trizomi 18, 18 numaralı kromozomun üç kopyasının mevcut olduğu diğer bir örnektir ve Edwards sendromu adı verilen bir sendromla sonuçlanır. Patau sendromuna, 13 numaralı kromozomda üç kromozomun varlığı neden olur. Cinsiyet kromozom çiftinin trizomisi de görülebilir. Bu durumda, XXX (üçlü X sendromu), XYY ve XXY (Klinefelter sendromu) gibi birkaç anormal seks kromozomu durumu ortaya çıkabilir..
Şekil 02: 21 trizomi - Down sendromunun karyotipi
Monozomi ve Trizomi | |
Monozomi, iki yerine sadece bir kopyanın bulunduğu bir anöploidi türüdür | Trizomi, iki yerine belirli bir kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir anöploidi türüdür. |
Kromozom Sayısı | |
Hücreler 2n-1 sayıda kromozom içerir (toplam 45). | Hücreler 2n + 1 sayıda kromozom taşır (toplam 47). |
sendrom | |
Turner sendromu, Cri du chat sendromu ve 1p36 delesyon sendromu buna neden olur. | Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Klinefelter sendromu, Warkany sendromu 2 ve üçlü X buna neden olur. |
Hücre bölünmesi, çeşitli amaçlar için yeni hücreler oluşturan hücresel bir süreçtir. Hücre bölünmesinin kromozomal ayrılmada hatalar gösterdiği durumlar vardır. Kromozomal ayrıklık olarak bilinir ve anormal kromozomal sayıları olan diploid ve haploid hücrelerine yol açan mitoz ve mayoz sırasında olur. Monozomi ve trizomi iki tür sayısal kromozomal anormalliktir. Monozomi, normal kromozom çiftinden bir kopyanın olmadığını tanımlayan bir durumdur. Trizomi, iki kopya yerine belirli bir kromozomun üç kopyasının varlığını açıklayan bir durumdur. Her iki durum da genel genetik kompozisyonda dengesizlik yaparak bireylerde zararlı etkilere neden olur..
Görünüm inceliği:
1. “45, X” Tarafından Makinede okunabilir yazar sağlanmamıştır. Cat ~ commonswiki (telif hakkı iddialarına dayanarak) varsayılmıştır. - (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia üzerinden
2. ABD Enerji Bakanlığı İnsan Genom Programı tarafından “21 trizomi - Down sendromu”. - (Kamusal Alan) Commons Wikimedia üzerinden