Penetrance ve Expressivity Arasındaki Fark

temel fark nüfuz ve ifade arasında penetrasyon, bir popülasyonda gerçekte beklenen fenotipleri gösteren genotiplerin oranına karşılık gelirken, ifade özelliği, özellik ifadesinin bireyler arasında ne ölçüde farklılık gösterdiğidir.

Penetrans ve ekspresyon, genetik analizde çok yaygın olarak kullanılan iki terimdir. Alleller bir genin alternatif formları olmasına rağmen, gen ekspresyonunu etkileyen birçok faktör olduğundan farklı ekspresyon oranları gösterebilirler. Yavrularda özelliklerin mirasını açıklamak için Mendel ilkeleri olmasına rağmen, özelliklerin ifadesinin Mendel'in miras yasalarında açıklandığı gibi kalıplardan sapmasına neden olan bazı faktörler vardır. Bu nedenle, penetrasyon ve ifade doğası gereği benzerdir, ancak öğrenciler için çok kafa karıştırıcıdır. Bir özelliğin veya hastalığın spesifik genetik kodunun neden ifade edilmediğini açıklarlar. Bu makalenin amacı, nüfuz etme ve ifade etme arasındaki farkı özelliklerini vurgulayarak açıklamaktır..

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Penetran Nedir?
3. Etkileyici Nedir
4. Penetrance ve Expressivity Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Penetrance ve Anlatım
6. Özet

Penetrance nedir?

Penetrans, bir genin bir popülasyonda ekspresyonu ne sıklıkta bulduğudur. Nüfusun yüzdesi olarak karşılık gelen fenotipi geliştiren gene sahip olduğunu ifade eder. Düşük nüfuzlu bir gen varsa, özellik baskın olsa bile ifade edilmeyebilir. Ayrıca, özellik resesif olduğunda ve özellikten sorumlu gen her iki kromozomda da mevcut olduğunda ifade edilmeyebilir. Birçok kişi geni taşıyor olsa da, penetrasyon kişiden kişiye değişebilir ve ekspresyonu bir kişinin yaşına da bağlı olabilir. Yani, bir insanda anormal bir alel görünmüyor ancak bir taşıyıcıysa, anormalliği anormalliği olan çocuklara geçirebilir..

Şekil 01: Penetranı Etkileyen Faktörler

Popülasyondaki tüm bireyler beklenen fenotipi gösterirse penetrasyon% 100 olacaktır. % 100'ün altında olduğunda, buna eksik penetrasyon diyoruz. Eksik penetrasyon çok yaygındır. Bir popülasyondaki herkes aynı aleli taşımasına rağmen, tüm bireyler beklenen fenotipi gösteremez. Bunun nedeni, genomun geri kalanındaki değiştiriciler, epistatik genler veya baskılayıcılar veya çevrenin değiştirici etkisi vb..

Etkileyici Nedir?

Ekspresyon, bir kişide bir genin ekspresyonunun yoğunluğudur. Basit bir ifadeyle ifade, bir genin tek bir bireyde ne ölçüde ifade ettiği anlamına gelir. Aynı zamanda bir yüzde ölçümüdür. Örneğin, bir genin% 75 ekspresyon aracı varsa, birey bu özelliğin özelliklerinin sadece ¾'sini gösterir. Öte yandan,% 100 ifade gösteren bir birey, tüm özelliklere sahip doğru fenotip bir bireyde bulunur.

Dolayısıyla, ifade özelliği, bir özelliğin özelliğinin ne kadar etkilediğini veya bir özelliğin özelliklerinin ne kadar belirgin olduğunu belirler. Bu nedenle, ifade sıfırdan% 100'e kadar değişebilir ve genetik makyaj, çevre (zararlı maddelerin maruziyeti veya alımı) ve hatta kişinin yaşı gibi birçok faktöre bağlıdır..

Resim 02: Anlatım

Ayrıca, down sendromu, ifade prensibini tanımlayan bir hastalık durumudur. Trizomi 21 nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu genotipli bazı bireyler hastalığı gösterirken, bazıları sadece sınırlı ölçüde etkilenir.

Penetrance ve Expressivity Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Penetrans ve ifade, genetikte kullanılan iki terimdir.
• Bu kavramlar, değişen ortam ve genetik arka plan ile gen ifadesinin modifikasyonunu ölçmektedir..
• Ayrıca, her ikisi de gen ifadeleriyle ilişkilidir ve fenotipik ifade aralığını tanımlarlar.
• Ayrıca, her ikisi de yüzde değerleriyle ölçülür.

Penetrance ve Expressivity Arasındaki Fark Nedir??

Penetrance ve ekspresyon, genotip ve fenotip ilişkisinin değişkenliğini belirleyen iki ölçüttür. Genotip mevcut olmasına rağmen, fenotip görünmeyebilir veya sadece bir popülasyondaki bazı bireylerde görünebilir. Ayrıca, yoğunluk değişebilir. Penetrance, gerçekte beklenen fenotipleri gösteren genotiplerin oranını ölçer. Öte yandan, ifade edilebilirlik, tek bir kişide fenotip ifadesinin yoğunluğunu ölçer. Dolayısıyla bu, penetrasyon ve ifade gücü arasındaki temel farktır..

Ayrıca, penetrasyon ve ifade edilebilirlik arasındaki bir diğer fark, penetrasyonun bir genotip popülasyonu arasındaki istatistiksel değişkenliği tanımlarken, ifade edilebilirliğin bireysel değişkenliği tanımlamasıdır. Aşağıda, nüfuz etme ve ifade etme arasındaki farkın bir tablosu bulunmaktadır..

Özet - Penetrance mi Expressivity

Penetrans ve ifade, Mendel prensiplerine aykırı anormal özelliklerin ortaya çıkmasını açıklayan kavramlardır. Penetrans, bir popülasyondaki belirli bir özelliğin fenotipleri ve genotipleri arasındaki yüzdedir. Dolayısıyla, genotipe sahip olmasına rağmen bir popülasyonda belirli bir fenotipin ne sıklıkta ifade edildiğini ölçer. Öte yandan, ifade edilebilirlik, bir bireydeki bir fenotipin yoğunluğunun yüzdesidir. Nüfuz bir nüfusun ölçüsüdür, ifade ise bireyin ölçüsüdür. Böylece bu, penetrasyon ve ifade gücü arasındaki farkı özetler..

Referans:

1. Griffiths, Anthony JF. “Penetrance ve Expressivity.” Güncel Nöroloji ve Sinirbilim Raporları., ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 1 Ocak 1970. Buradan ulaşılabilir  
2. Doğa Haberleri, Doğa Yayın Grubu. Burada mevcut  

Görünüm inceliği:

1. ”13081113344", Genomics Education Program (CC BY 2.0) ile Flickr üzerinden
2. ”Micrograph (anlatım)” Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) Commons Wikimedia üzerinden