Penetrance ve Expressivity Arasındaki Fark

Penetrance nedir?

Penetrance'un tanımı:

Penetrans, belirli bir gen formuna, fenotipik olarak ifade edilebilen bir allele sahip olan birey popülasyonunun oranı olarak tanımlanabilir. Genetik penetrasyon üzerine araştırma faydalıdır, çünkü birisinin hastalık geliştirme olasılığı hakkında bir fikir verebilir..

Penetrans Nedenleri:

Nüfuzun oluşmasına neden olabilecek olası faktörler üzerinde çok fazla bilimsel araştırma yapılmıştır. Şimdi epistatik genlerin, baskılayıcı genlerin ve değiştirici genlerin genomda nüfuz etmesine ve nüfuz etmesine neden olabileceğine inanan birçok bilim adamı ve araştırmacı var. Başka bir olası penetrasyon nedeninin çeşitli çevresel faktörler olduğu düşünülmektedir..

Penetrance Türleri:

Spesifik bir alelin penetrasyon miktarı önemli ölçüde değişebilir. Bir gen aslında tam bir nüfuz edebilir, bu durumda gene sahip olan herkes onu fenotipik olarak ifade eder. Bu tür aleller baskındır ve otozomaltir, yani vücut hücrelerinde (otozomlar) bulunurlar. Penetrance yüzde olarak verilir, bu nedenle% 50 penetrasyona sahip bir alel, onu taşıyan insanların yarısında ifade edildiği anlamına gelir. Tam nüfuz etmeyen birkaç alel vardır. Eksik penetrasyona sahip olan genler her zaman fenotipik olarak ifade edilmez. Hastalık açısından, bu bir kişinin hastalanıp hastalanmayacağını tam olarak belirlemenin zor olduğu anlamına gelebilir. Aksine bir risk penetrasyona dayalı olarak tahmin edilebilir. Bir kişi bir tür hastalık için bir allel taşıyabilir, ancak bu aslında hastalığa yakalanamayacağı anlamına gelir.

Penetrance Örnekleri:

Tam penetrasyona iyi bir örnek, akondroplaziye neden olan gendir. Geni taşıyan her insan durumu gösterir. Başka bir deyişle, kişi bu alele sahipse akondroplazi geliştirme şansı% 100'dür. Bazı genlerdeki mutasyonların meme kanseri riskindeki artışla bağlantılı olduğu gösterilmiştir. Aslında, dahil olan genler, BRCA1 ve BRCA2 yüksek penetrasyonlu aleller olarak kabul edilir, ancak bunlar tam penetrasyon örnekleri değildir. Bu, bu mutasyonlara sahip olan herkesin meme kanseri geliştirmeyeceği anlamına gelir. Eksik penetrasyonun başka bir örneği Huntington hastalığında ve osteogenez imperfektaya neden olabilecek COL1A1 ve COL1A2 genlerinde belirgindir..

Etkileyici Nedir?

Anlatımın Tanımı:

Etkileyicilik, belirli bir özelliği veya özellikleri bir dereceye kadar gösteren veya gösteren bireylerden oluşan bir nüfusun oranı olarak tanımlanabilir. Bu, gen ekspresyonunun kantitatif olmayan bir ölçüsüdür ve bu ekspresyonun değişkenliğini gösterir. 

Nedenler:

Genetik ifade çok yaygındır ve bir dereceye kadar değiştirici genlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bilim adamları ayrıca çevresel faktörlerin belirli bir genotipin ifade edilme derecesini etkilemede rol oynayabileceğini düşünüyor.

Anlatım Türleri:

Anlatımsallık çok fazla değişebilir ve dışavurumculuk miktarı genetik ve yaşam tarzı ile birlikte hareket eden çevresel faktörlere bağlı olabilir. Etkileyiciliğin belirli bir hastalığı olan bireyler arasında değiştiği görülebilir. Farklı insanların göstereceği semptom türlerinde genellikle büyük farklılıklar vardır. Genetik mutasyonların neden olduğu insan hastalıklarında ekspresyonun oluşması aslında çok yüksektir. 

Etkileyici Örnekler:

Marfan sendromu değişken ekspresyonun bir örneğidir. Marfan sendromlu bazı kişilerde cerrahi müdahale gerektiren kalp problemleri de dahil olmak üzere çok şiddetli semptomlar görülürken, diğer insanlar sadece uzun parmaklara sahip olmak ve uzun olmak gibi çok hafif semptomlara sahiptir. Marfan sendromlu kişilerin hepsi FBN1 geninde mutasyon geçirir. Nörofibromatoz, nörofibromin geninin genetik mutasyonuna sahip bireylerin semptomlarda bir dizi şiddet gösterebilmesinin başka bir ifade örneğidir. Bazı insanlar diğerlerinden daha kötü semptomlara sahip olacak.

Penetrance ve Expressivity arasındaki fark?

1. Tanım

Penetrans, bir popülasyonda ifade edilebilen spesifik bir alele veya gene sahip bireylerin oranı olarak tanımlanır. Etkileyici olma, bir popülasyondaki özellik veya özellik gösteren veya gösteren bireylerin oranı olarak tanımlanır.

2. Kantitatif Tedbir

İfadeler kantitatif olarak yüzde olarak belirlenebilirken, ifadeler kantitatif olarak belirlenemez.

3. İstatistiksel Olarak Hesaplanan

Penetrance, anlamlılık istatistiksel olarak belirlenemezken istatistiksel olarak belirlenebilen bir ölçümdür.

4. Nedenler

Penetran, epistatik genler, değiştirici genler, baskılayıcı genler ve muhtemelen çevresel faktörler gibi faktörlerden kaynaklanabilir. İfadenin, değiştirici genlerin etkisinden ve muhtemelen çevresel faktörlerden kaynaklandığı düşünülmektedir..

5. Türleri

İki tür penetrasyon vardır: tam ve eksik. Etkileyici değişkendir ve birkaç farklı derecede ortaya çıkabilir.

6. Örnekler

Penetrasyon örnekleri arasında BRCA1 ve BRCA2 meme kanseri genlerinin mutasyonları, akondroplazi, Huntington hastalığı ve osteogenez imperfekta yer alır. Anlatım örnekleri arasında Marfan sendromu ve nörofibromatoz bulunur.

Nüfuz ve İfadeyi Karşılayan Tablo

Penetrance Vs. Özeti anlatımcılık

• Penetrans, bir popülasyonda, potansiyel olarak fenotipik olarak ifade edilebilen belirli bir alel taşıyan bireylerin oranıdır.
• Anlatımcılık, bir popülasyondaki özellik veya özellik kümesi sergileyen bireylerin oranıdır. 
• Akondroplazi durumunda olduğu gibi penetrasyon tamamlanabilir, ancak çoğu zaman eksiktir.
• Anlatım, nüfuziyetle karşılaştırıldığında ifadede daha fazla bir derece gösterir.
• Penetrasyon, hastalık riskini hesaplamak için kullanılabilecek nicel bir ölçüm olmakla birlikte, ifade, hastalık riskini değerlendirmek için kullanılmayan nitel bir ölçümdür.
• Birçok insan genetik durumu ve hastalığı, gen ekspresyonunun karmaşık olduğunu ve birçok faktörü içerdiğini gerçekten gösteren penetrasyon ve ekspresyona sahiptir..
• Penetrasyon ve ekspresyonun nedeninin, değiştirici genlerin ve çeşitli çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir..