PGS ve PGD Arasındaki Fark

Temel Fark - PGS ve PGD
 

Laboratuvar ortamında fertilizasyon (IVF), doğurganlığı ve genetik sorunları tedavi etmek ve çocuk kavramına yardımcı olmak için kullanılan karmaşık bir süreçtir. Evli bir çift çocuk anlayışı ile ilişkili sorunlarla karşılaştığında, IVF iyi bir çözüm olarak hizmet eder ve en etkili tıbbi tedavi şeklidir. Olgun yumurta hücreleri dişi yumurtalıktan alınır ve laboratuvar koşullarında ilgili erkeğin spermlerinden döllenir (laboratuvar ortamında) ilk adım olarak. Daha sonra döllenmiş yumurta dişinin rahmine implante edilir. Bununla birlikte, IVF, birçok zorluğu olan karmaşık, pahalı ve zaman alıcı bir süreçtir. Bu nedenle, implantasyonundan önce birkaç tıbbi test yapılır. Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), embriyonun genetik bozukluklardan arınmış olup olmadığını ve bebeğin sağlıklı olup olmadığını belirlemek için kullanılan bu tür iki deneydir. PGS ve PGD arasındaki en önemli fark PGD, tek gen kusurlarını tespit etmek için yapılır. spesifik genetiklere yol açabilir hastalıklar süre PGS tespit etmek için yapılır kromozom normallik.

İÇİNDEKİLER
1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. PGS nedir
3. PGD nedir
4. Yan Yana Karşılaştırma - PGS vs PGD
5. Özet

PGS nedir?

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS), in vitro döllenmiş embriyonun kromozomal normalliğini saptamak için yapılan genetik bir testtir. PGS, normal kromozomal sayı için embriyo hücrelerini tarar. İnsan vücudu 23 çiftte toplam 46 kromozom içerir. PGS belirli genetik hastalıkları aramaz; bunun yerine, embriyonun hücrelerindeki olağan kromozom sayısını arar. Embriyo, eksik kromozomlar veya toplam kromozom sayısını değiştiren ekstra kromozomlar açısından değerlendirilir.

PGS yapmanın amacı, kromozomların sayısal sapmalarından kaynaklanan genetik sendromlardan kaçınmak için implantasyondan önce embriyolarda anormal kromozom sayısını tanımlamaktır. PGS, Down sendromu, Klinefelter sendromu, vb. Gibi hastalıkları ortaya çıkarır. Down sendromu, kromozom 21 trizomisine bağlı yaygın bir hastalıktır. PGS tarafından kolayca tespit edilebilir. Cinsiyet seçimi PGS ile de mümkündür.

PGS'de Yeni Nesil Dizileme (NGS), Dizi Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (aCGH), Tek nükleotid polimorfizm mikrodizileri (SNP), Kantitatif gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (qPCR) vb. Gibi çeşitli yöntemler vardır..

Şekil 01: Preimplantasyon Genetik Tarama

PGD ​​nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), tek gen bozukluklarını tanımlamak için yapılan bir tekniktir. laboratuvar ortamında Gebeliğin kurulması için annenin rahmine implantasyondan önce döllenmiş embriyo. Tek gen bozukluğu, belirli bir gendeki mutasyon veya DNA değişikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalık veya Mendel bozukluğudur. Mutasyona uğramış olan gen, mutant veya hastalıklı alel olarak bilinir. Bu bozukluklar ebeveynlerden yavrulara kalıtsaldır. Bu nedenle, embriyonun embriyonun implantasyonundan önce tek gen bozukluklarından arınmış olup olmadığını kontrol etmek önemlidir. Tek gen bozuklukları çok nadir görülür. Bununla birlikte, hem anne hem de baba söz konusu genetik hastalığın taşıyıcıları ise, yavrular hastalığı kalıtım yoluyla alabilir. Bu nedenle, PGD çiftlerin sağlıklı ve hastalıksız embriyoları seçmeleri için bir fırsat sunar.

Embriyodan alınan tek hücreler için PGD gerçekleştirilir. Kromozomal translokasyonların veya mutantların varlığını etkili bir şekilde ortaya çıkarabilir. Birçok tek gen bozukluğu vardır. PGD ​​tarafından tespit edilen en yaygın hastalıklar Kistik fibroz, orak hücre anemisi, Tay-Sachs, Kırılgan X, Miyotonik Distrofi ve Talasemidir. PGD ​​nakil öncesi embriyonun cinsiyetini belirlemek için bir şans sunuyor. Çiftlerin ailelerini dengelemek için önemli bir teklif. Bu nedenle PGD, tercih edilen cinsiyette sağlıklı ve hastalıksız bir bebek doğurmak için önemli bir test görevi görür. Bununla birlikte, PGD testinin sonucu tek bir hücre değerlendirmesine dayanır. Bu nedenle, PGD'nin etkinliği sorgulanabilir. Biyopsi ve kromozomal mozaikliğin invazivliği de PGD'nin etkinliğini azaltır.

Şekil 02: Preimplantasyon Genetik Tanı

PGD ​​gerçekleştirmek için Floresan yerinde hibridizasyon (FISH) ve Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) gibi çeşitli yöntemler kullanılır. PCR, tek gen bozukluklarını tespit etmek için kullanılır ve kromozomal anormallikleri bulmak için FISH kullanılır. FISH ve PCR dışında, embriyonun genomunu karakterize etmek için PGD'de tek hücreli genom dizilimi de bir yöntem olarak kullanılır.

PGS ve PGD arasındaki fark nedir?

PGS ve PGD
PGS, genetik testin laboratuvar ortamında döllenmiş embriyo bir hücrede normal sayıda kromozom içerir veya içermez.	PGD, laboratuvar ortamında döllenmiş embriyo bir gende belirli bir gen mutasyonu veya DNA değişimi taşır, bu da genetik bir bozukluğa neden olur.
Tek Gen Mutasyonlarının Saptanması
PGS tek gen mutasyonlarını tespit etmez.	PGD ​​tek gen mutasyonlarını tespit eder.
Hastalıklar
PGS, Down sendromunu, Klinefelter sendromunu, vb..	PGD, Kistik fibroz, orak hücre anemisi, Tay Sachs, Kırılgan X, Miyotonik Distrofi, Talasemi vb..

Özet - PGS vs PGD

PGS ve PGD, laboratuvar ortamında döllenmiş embriyo, gebeliği oluşturmak için rahme implante edilmeye uygundur. PGS, embriyonun bir hücrede olağan sayıda kromozom olup olmadığını tespit etmek için yapılır. Embriyonun genetik bozukluklara neden olan tek gen mutasyonlarına sahip olup olmadığını belirlemek için PGD yapılır. Bu PGS ve PGD arasındaki farktır. Her iki test çok önemlidir ve sağlıklı bir embriyo implantasyonu için embriyoyu taramak için implantasyondan önce yapılmalıdır..

Referans:
1.Stern, Harvey J. “Preimplantasyon Genetik Tanı: Sonunda Potansiyeline Ulaşan Embriyolar için Prenatal Test.” Klinik Tıp Dergisi. MDPI, Mart 2014. Web. 06 Mayıs 2017
Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir ve David H. Barad. “Hala klinik uygulama arayışı içinde olan preimplantasyon genetik tarama (PGS): sistematik bir derleme.” Üreme Biyolojisi ve Endokrinolojisi: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06 Mayıs 2017