bir gen bir parçası
Bir gen, bir RNA zinciri yoluyla bir polipeptidi kodlayan bir DNA dizisidir. Bu kodlanmış zincirler, bir kişide göz rengi ve kan grubu gibi “özelliklere” yol açar. Bir gen kalıtımın temel birimidir.
Bir alel bir genin varyasyonudur. Genler, farklı RNA zincirlerinin ve bu nedenle farklı özelliklerin kodlanmasına yol açan birçok farklı formda veya alelde gelir..
Genotip, organizma tarafından taşınan gerçek alel kümesidir. Bu, "ifade edilmeyen" allelleri içerir. yani kodladıkları belirli özelliği etkilemeyen aleller. Öte yandan fenotip, genlerin ifadesidir. yani, organizmanın genetik yapısının bir sonucu olarak gözlenen spesifik özellikler.
Daha fazla bilgi için, bkz. Genotip ve Fenotip.
Her organizmanın, her kromozomda bir tane olmak üzere her gen için iki aleli vardır. İki alel aynıysa (örneğin, her ikisi de mavi gözleri kodlayan), bunlara homozigot denir. Farklılarsa (örneğin, mavi gözler için ve kahverengi gözler için), heterozigotlardır. Heterozigotlar söz konusu olduğunda, birey iki özelliğin birini veya bir kombinasyonunu "ifade edebilir".
Alleller baskın veya resesif olabilir. Baskın bir alel, varsa her zaman ifade edilecek olan aleldir. Örneğin, Huntington hastalığı için alel baskındır, bu yüzden bir kişi Huntington's için bir aleli ebeveynlerden sadece birinden miras alırsa, hastalığa sahip olurlar. Öte yandan, resesif bir alel, sadece her iki gende de bulunursa ifade edilecek olan aleldir..
Gregor Mendel, fenotiplerdeki desenleri (ifade edilen özellikler) tanımlamak ve hangi alellerin baskın ve resesif olduğunu belirlemek için bitkilerle kapsamlı bir çalışma yaptı. Allellerin incelenmesi, ebeveynlerin genlerine dayalı olarak yavrulardaki özellikleri tahmin etmeye yardımcı olabilir. Örneğin, kahverengi göz rengi aleli (büyük harf B) alel baskın ve mavi göz rengi (küçük harf b) aleli resesif ise, çeşitli genotip ve fenotip kombinasyonları bir Punnett kare diyagramı kullanılarak belirlenebilir.
Ebeveynlerdeki kahverengi ve mavi göz rengi alelleri, yavruların kahverengi gözlere sahip olma şansının% 75 olduğunu gösterir..Bu örnekteki her iki ebeveynin de kahverengi (baskın) ve mavi (resesif) göz rengi için heterozigot alelleri vardır. Bu alellerin her biri, her bir ebeveynden yavrular tarafından miras alınabilir. Punnett kare diyagramı, kalıtsal olan alellerin tüm kombinasyonlarını gösterir ve ortaya çıkan fenotipi göz rengi için işaretler. Kahverengi göz renginin baskın alel olduğu ve 4 olasılıktan 3'ünün en az bir kahverengi göz rengi alel kalıtımla sonuçlandığı göz önüne alındığında, yavruların kahverengi gözlere sahip olma olasılığı% 75'tir..
Bir Punnett kare diyagramı belirli bir çapraz veya üreme deneyinin sonucunu tahmin eder. Bu bezelye örneğinde, bir ebeveyn resesif yy alel kümesi ve başka bir üst yy (heterozigot) aleller kümesi. Diyagram, yavrularda kalıtsal alellerin 4 olası kombinasyonunu çizer ve her durumda ortaya çıkan fenotipi tahmin eder. Sarı renk baskın alel tarafından belirlenir Y ve yeşil renk resesif bir alel ile belirlenir. Dolayısıyla, sarı renk fenotipine sahip elde edilen bezelye olasılığı% 50 ve yeşil renk oranı% 50'dir..
Bezelye rengi için bir Punnett kare.Başka bir örnek, insanlarda kan gruplarıdır. Gen lokusunda üç alel-IA, IB ve IO-kan transfüzyonlarının uyumluluğunu belirler. Bir birey, dört olası fenotipten birini üreten altı olası genotipten (AA, AO, BB, BO, AB ve OO) birine sahiptir: "A" (AA homozigot ve AO heterozigot genotipleri tarafından üretilir), "B" (üretilir) BB homozigot ve BO heterozigot genotipleri), "AB" heterozigotları ve "O" homozigotları.
Artık A, B ve O alellerinin her birinin aslında aynı özelliklere sahip proteinler üreten farklı DNA sekanslarına sahip çoklu aleller sınıfı olduğu bilinmektedir: ABO lokusunda 70'ten fazla allel bilinmektedir. "Tip A" kanı olan bir kişi bir AO heterozigot, bir AA homozigot veya iki farklı 'A' alleli olan bir A'A heterozigot olabilir.
"Yabani" aleller, meyve sinekleri gibi deneklerin "vahşi" popülasyonunda görülen fenotipik karakterleri tanımlamak için kullanılır. Vahşi aleller baskın ve normal kabul edilirken, "mutant" aleller çekinik ve zararlıdır. Vahşi alellerin çoğu gen lokusunda homozigot olduğuna inanılmaktadır. Mutant aleller, küçük bir gen lokus fraksiyonunda homozigottur ve genetik bir hastalık ile enfekte olduğu ve daha sık olarak mutant alel için "taşıyıcılar" içerisinde heterozigot formda olduğu düşünülmektedir. Çoğunlukla tüm gen lokusları, genetik varyasyonların çoğunlukla bariz fenotipik özellikler ürettiği çok sayıda alel varyasyonu ile polimorfiktir.