Orak Hücre Anemisi ile Talasemi Arasındaki Fark

Anahtar Fark - Orak Hücre Anemisi ve Talasemi

Talasemi, a-globin veya p-globin zincirlerinin sentezini azaltan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış bir hemoglobin formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu ciddi kalıtsal bir anemi formudur.. Orak hücre anemisi ve talasemi arasındaki temel fark, talasemide, her ikisi de α ve β globin zincirleri etkilenebilir, ancak orak hücre anemisinde sadece β globin zincirleri etkilenir.

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Talasemi nedir
3. Orak Hücre Anemisi Nedir
4. Orak Hücre Anemisi ve Talasemi Arasındaki Benzerlikler
5. Yan Yana Karşılaştırma - Tablo Şeklinde Orak Hücre Anemisi vs Talasemi
6. Özet

Talasemi nedir?

Talasemi “globin zinciri sentezindeki dengesizliğe bağlı anemi, doku hipoksisi ve kırmızı hücre hemolizine yol açan yetişkin hemoglobin HbA'yı oluşturan alfa veya beta globin zincirlerinin sentezini azaltan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur”.

Talasemi genel olarak iki ana kategoriye ayrılabilir.

Alfa Talasemi
Beta Talasemi.

Alfa Talasemi

Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu olan bazı genler silinir. Genellikle, alfa globin geninin dört kopyası vardır. Hastalığın şiddeti, eksik olan bu tür kopyaların sayısına bağlıdır..

1. Hydrops Fetalis

Alfa globin geninin dört kopyası eksik olduğunda, alfa globin zincirlerinin sentezi tamamen bastırılır. Alfa globin zincirleri hem fetal hem de yetişkin hemoglobinin sentezi için gerekli olduğundan, bu durum yaşamla uyumlu değildir ve bu nedenle uteroda ölüme yol açar.

2. HbH Hastalığı

Alfa globin geninin üç kopyasının olmaması, ilişkili splenomegali ile orta ila şiddetli hipokromik mikrositik anemi ile sonuçlanır..

3. Alfa Talasemi Özellikleri

Bunlar, alfa globin geninin bir veya iki kopyasının yokluğundan veya hareketsizliğinden kaynaklanır. Alfa talasemi özellikleri anemiye neden olmasa da, kırmızı kan hücresi sayısını 5.5 * 10'un üzerine çıkarırken ortalama korpüsküler hacmi ve ortalama korpüsküler hemoglobin düzeylerini düşürebilirler.¹²/ L.

Şekil 01: Alfa Talaseminin kalıtımı

Beta Talasemi Sendromları

1. Beta Talasemi Major

Her iki ebeveyn de beta talasemi özelliğinin taşıyıcısıysa, yavruların beta talasemi majör alma şansı% 25'tir. Bu durumda, beta globin zincirlerinin üretimi tamamen bastırılır veya büyük ölçüde azaltılır. Birleşmeleri için yeterli beta globin zincirleri olmadığından, fazla alfa globin zincirleri hem olgun hem de olgunlaşmamış kırmızı hücrelerde birikir. Bu, kırmızı hücrelerin erken hemolizinin ve etkisiz eritropoezin yolunu açar.

Klinik özellikler

Doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkan şiddetli anemi.
Splenomegali ve Hepatomegali
Talasemik fasiyes

Laboratuvar Teşhisi

Günümüzde hematolojik hastalıkların teşhisinde kullanılan ana teknik, yüksek performanslı sıvı kromatografisidir (HPLC). Beta talasemi majöründe HPLC, alışılmadık derecede yüksek HbF seviyeleri ile çok azaltılmış HbA seviyelerinin varlığını gösterir. Tam kan sayımı hipokromik mikrositik aneminin varlığını gösterirken, kan filminin incelenmesi bazofilik noktalanma ve hedef hücreler ile birlikte artan miktarda retikülosit varlığını ortaya koyacaktır..

tedavi

Düzenli kan nakli
Folik asitin diyetle alınması yeterli değilse folik asit verilir.
Demir şelasyon tedavisi
Bazen kan ihtiyacını azaltmak için splenektomi de yapılır..

2. Beta Talasemi Özelliği / Küçük

Beta talasemi minör, çoğu zaman semptomsuz olan yaygın bir durumdur. Özellikleri alfa talasemi ile benzer olsa da, beta talasemi benzerlerinden daha şiddetlidir. Beta talasemi minör tanısı, HbA₂seviye% 3.5'den fazla.

3. Talasemi İntermedia

Düzenli transfüzyon gerektirmeyen orta şiddette talasemi vakalarına talasemi intermedia denir.

Orak Hücre Anemisi Nedir?

Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış bir hemoglobin formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu ciddi kalıtsal bir anemi formudur..

Homozigöz orak hücre anemisinde genetik mutasyon nedeniyle oluşan hemoglobin formuna HbSS (orak hemoglobin) denir. Oksijen seviyesi belirli bir kritik noktanın altına düştüğünde, orak hemoglobin, her biri çapraz bağlanan yedi iç içe çift iplikten oluşan uzun lifler üreten bir polimerizasyon işlemiyle kristaller oluşturur. Kırmızı kan hücrelerini hilal şeklinde bozan bu polimerizasyondur. Bozulmuş kırmızı hücreler uyumlarını kaybettiklerinden, artık küçük kan damarlarından geçemezler; bu küçük damarların içinde orak hücreler lümeni bloke ederek organlara kan akışını tehlikeye atarak çoklu enfarktüslere neden olur.

Resim 02: Orak Hücre Anemisi

Orak Hücre Anemisinin Klinik Özellikleri

Krizlerle noktalanmış şiddetli hemolitik anemi görülebilir.

1. Vaso Oklüzif Krizler

Enfeksiyon, dehidratasyon, asidoz ve deoksijenasyon gibi faktörler vazo tıkayıcı krizlere yatkındır. Hasta ekstremitelerde şiddetli ağrıdan şikayetçidir. Bunun nedeni, uzuvların küçük kemiklerindeki enfarktüslerdir..

2. Viseral Sekestrasyon Krizleri

Bunlar, organların içinde gerçekleşen kan ve orak birikmesinden kaynaklanmaktadır. Bu türün en ölümcül komplikasyonu, hastanın dispne ve göğüs ağrısı ile başvurduğu orak göğüs sendromudur. Göğüs grafisinde pulmoner infiltratlar görülebilir.

3. Aplastik krizler

Aplastik krizler, genellikle bir parvo virüsü enfeksiyonunu takiben hemoglobin seviyesindeki ani düşüş ile karakterizedir. Folat eksikliği de katkıda bulunan bir faktör olabilir.

Orak Hücre Anemisinin Diğer Klinik Özellikleri

Alt ekstremitelerde ülserler
Pulmoner hipertansiyon
Safra taşları

Orak Hücre Anemisinin Laboratuvar Tanısı

Hemoglobin seviyesi genellikle 6-9g / dL'dir.
Kan filminde orak hücrelerin ve hedef hücrelerin varlığı.
Kan oksijeni giderildiğinde ditiyonat gibi kimyasallarla orak tarama testleri pozitiftir.
HPLC'de HbA algılanmaz.

Orak Hücre Anemisinin Tedavisi

Krizleri tetiklediği bilinen faktörlerden kaçınmak.
Folik asit.
İyi beslenme ve hijyen.
Pnömokok, Haemophilus ve meningokok aşısı.
Krizler hastanın durumuna, yaşına ve ilaca uygunluğuna göre tedavi edilmelidir..

Orak Hücre Anemisi ile Talasemi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

Hem talasemi hem de orak hücre anemisi, hemoglobinin yapısını ve işlevini etkileyen genetik hastalıklardır.

Orak Hücre Anemisi ile Talasemi Arasındaki Fark Nedir??

Orak Hücre Anemisi vs Talasemi
Orak hücreli anemi, mutasyona uğramış bir hemoglobin formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu ciddi kalıtsal bir anemi formudur..	Talasemi, α veya β globin zincirlerinin sentezini azaltan kalıtsal mutasyonların neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur.
Etkilenen Globin Zinciri Türü
Orak hücre anemisinde sadece beta zincirleri etkilenir.	Talasemide hem alfa hem de beta zincirleri etkilenebilir.
Genetik Mutasyonun Doğası
Orak hücre anemisine neden olan genetik kusur bir gen sübstitüsyonudur.	Talasemi, bir nokta mutasyonu veya bir gen delesyonundan kaynaklanır.
Sıtmaya Karşı Direnç
Orak hücre anemisine neden olan genetik kusurun sıtmaya karşı koruyucu bir etkiye sahip olduğu bilinmektedir..	Talasemide genetik kusur sıtmaya karşı bir direnç sağlamaz.
Genetik Köken
Orak hücre anemisi otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.	Talasemi otozomal kodominant bir hastalıktır.

Özet - Orak Hücre Anemisi vs Talasemi

Talasemi ve orak hücreli anemi, pediatrik uygulamada en sık karşılaşılan iki ciddi hematolojik bozukluktur. Bu nedenle, orak hücre anemisi ve talasemi arasındaki farkı açıkça anlamak önemlidir. Toplumun bu hastalıklarla ilgili farkındalığının arttırılması, akraba evlilikleri bu genetik bozuklukların nesilden nesile aktarılmasında önemli bir rol oynadığı için bunların görülme sıklığını en aza indirmede yardımcı olacaktır..

Download Orak Hücre Anemisi vs Talasemi PDF Versiyonu

Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Orak Hücre Anemisi ve Talasemi arasındaki fark.

Referanslar:

1. Hoffbrand, A.V. ve P.A. H. Moss. Temel hematoloji. 6. baskı. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Yazdır.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ve Nelson Fausto. Robbins ve Cotran hastalığının patolojik temeli. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Yazdır.

Görünüm inceliği:

1. “Talasemi alfa” Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) tarafından - Commons Wikimedia üzerinden Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NIH) (Kamusal Alan)
2. “Orak Hücre-Anemisi İçin Risk Faktörleri (1) 2” Diana grib tarafından - Commons Wikimedia üzerinden kendi çalışması (CC BY-SA 4.0)

Sağlık