Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi Arasındaki Fark

Anahtar Fark - Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi
 

Orak hücre hastalığı, kırmızı küre bozulmasına, hemolitik anemiye, mikro vasküler obstrüksiyona ve iskemik doku hasarına yol açan, oksijensiz hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen beta globindeki bir nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir. Orak hücre anemisi, hemoglobin mutasyona uğramış formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan ciddi kalıtsal bir anemi formudur.. Orak hücre hastalığının bir grup patolojik belirtisi vardır süre orak hücre anemisi orak hücre hastalığının böyle bir patolojik tezahürüdür. Bu, orak hücre hastalığı ile orak hücre anemisi arasındaki temel fark olarak göze çarpmaktadır.

İÇİNDEKİLER

1. Genel Bakış ve Temel Fark
2. Orak Hücre Hastalığı Nedir?
3. Orak Hücre Anemisi Nedir
4. Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi Arasındaki Benzerlikler
4. Yan Yana Karşılaştırma - Orak Hücre Hastalığı vs Orak Hücre Anemisi Tabular Formunda
5. Özet

Orak Hücre Hastalığı Nedir??

Orak hücre hastalığı, kırmızı küre bozulmasına, hemolitik anemiye, mikro vasküler obstrüksiyona ve iskemik doku hasarına yol açan oksijensiz hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen beta globindeki nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir..

Hemoglobin, iki çift alfa ve beta zincirinden oluşan tetramerik bir yapıya sahiptir. Normal yetişkin kırmızı hücrelerinde HbA (α₂ β₂) baskın hemoglobin formu olarak. Orak hücre hastalığında beta globin geninin altıncı kodonundaki glutamat kalıntısının yerini valin alır. Bu ikame hemoglobin molekülünde çeşitli yapısal ve fonksiyonel değişikliklere yol açar. HbA'ya ek olarak, orak hücre hastalığından muzdarip insanların kırmızı hücrelerinde orak hemoglobin (HbS) adı verilen özel bir hemoglobin türü vardır..

Orak Hücre Hastalığının Patogenezi

Kırmızı kan hücrelerinin serbestçe akan sitosolü, kısmi oksijen basıncı belirli bir kritik seviyenin altına düştüğünde viskoz bir jele dönüşür. Deoksijenasyonun devam etmesi ile HbS molekülleri, kırmızı hücrelerin içindeki uzun lifler halinde polimerize olup, bunları hilal şeklinde bozar. Bu, kronik hemoliz, mikro vasküler oklüzyon ve doku hasarı gibi ana belirtilerin patolojik temelidir..

HbS polimerleri büyüdükçe, kırmızı hücre zarından fıtıklaşmaya başlarlar. Kırmızı kan hücrelerinin bu yapısal değişikliği, Ca akışını indükler²⁺.Artan hücre içi kalsiyum seviyesi, hücre içi proteinlerin çapraz bağlanmasını indükleyerek K akışına neden olur.⁺ ve su. Bu sürecin tekrarı, kırmızı kan hücrelerini dehidre ederek katı ve yoğun hale getirir. Nihayetinde, ekstravasküler hemoliz ile dolaşımdan hızla uzaklaştırılan geri dönüşümsüz olarak hastalanmış hücreler haline gelirler..

Mikro vasküler oklüzyonların patolojik temeli hakkında birkaç fikir vardır, ancak kesin mekanizma açıkça anlaşılmamıştır..

Şekil 01: Orak hücre hastalığı otozomal resesif paternde kalıtsaldır.

Orak Hücre Hastalığının Klinik Özellikleri

Orak hücre hastalığı geniş bir klinik belirtilere sahiptir. Etkilenen bazı kişiler sakatlanabilirken, bazıları sadece hafif semptomlara sahip olabilir..

(Hem orak hücre hastalığı hem de orak hücre anemisinin “orak hücre anemisinin klinik özellikleri” başlığı altında tartışılan pek çok yaygın klinik bulgu vardır)

Orak Hücre Hastalığı Tanısı

• HbS varlığını göstermek için hemoglobin elektroforezi
• Dithionate testi
• Prenatal tanı, amniyosentez ile elde edilen fetal DNA'nın analizi ile mümkündür..

Orak Hücre Anemisi Nedir?

Hemoglobin mutasyona uğramış formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan şiddetli kalıtsal anemi formuna orak hücre anemisi denir.

(Orak hücre anemisinin patogenezi “orak hücre hastalığının patogenezi” başlığı altında tartışılmıştır.)

Resim 02: Orak Hücreler

Orak Hücre Anemisinin Klinik Özellikleri

Klinik özellikler, krizlerle noktalanmış ciddi bir hemolitik anemidir. Dört ana kriz türü olabilir.

1. Vaso Oklüzif Krizler

Vazo tıkayıcı krizler diğerlerinden daha sık görülür ve enfeksiyonlar, asidoz, dehidrasyon ve deoksijenasyon gibi faktörlere yatkındır. Kan damarlarının tıkanması nedeniyle, vücudun belirli bölgelerine, özellikle ekstremitelere kan temini tehlikeye girer. Sonuç olarak, bu bölgelerde enfarktlar ortaya çıkar ve yoğun bir ağrıya neden olur. Hastanın ekstremitelerde şiddetli ağrıdan şikayet ettiği el ayak sendromu adı verilen bir durum vardır. Bu, uzuvların küçük kemiklerindeki enfarktlar nedeniyle olur.

2. Viseral Sekestrasyon Krizleri

Bu krizler, organların içinde kanın oraklanması ve birikmesi sonucu oluşur. Anemi, viseral sekestrasyon krizi sırasında şiddetli bir seviyeye yükselir. Akut göğüs sendromu bu krizin en tehlikeli komplikasyonudur. Hastalar göğüs ağrısı ve nefes darlığı çekerler. Göğüs röntgeni pulmoner infiltratların varlığını gösterecektir.

3. Aplastik Krizler

Bunlar bir parvo virüsü enfeksiyonundan sonra ve bazen de folat eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Aplastik krizler, sıklıkla transfüzyon gerektiren hemoglobin seviyesindeki ani düşüş ile karakterizedir.

4. Hemolitik Anemi

Orak Hücre Anemisinin Diğer Klinik Özellikleri

• Alt ekstremitede ülserler.
• Dalak bebeklik döneminde büyür, ancak enfarktlar (otozplenektomi) nedeniyle yavaş yavaş küçülür.
• Pulmoner hipertansiyon.

Orak Hücre Anemisinin Laboratuvar Tanısı

• Hemoglobin seviyesi genellikle 6-9g / dL'dir.
• Kan filminde orak hücrelerin ve hedef hücrelerin varlığı.
• Kan oksijeni giderildiğinde ditiyonat gibi kimyasallarla orak tarama testleri pozitiftir.
• HPLC'de HbSS, hemoglobinin baskın formu olarak tespit edilir ve HbA tespit edilmez.

Orak Hücre Anemisi Tedavisi

• Krizleri tetiklediği bilinen faktörlerden kaçınmak.
• Folik asit.
• İyi beslenme ve hijyen.
• pnömokok, hemofili ve meningokok aşısı.
• Krizler hastanın durumuna, yaşına ve ilaca uygunluğuna göre tedavi edilmelidir..

Orak Hücre Hastalığı ile Orak Hücre Anemisi Arasındaki Benzerlikler Nelerdir??

• Hem orak hücre hastalığına hem de orak hücre anemisine beta globin zincirlerini ve dolayısıyla hemoglobinin yapısını ve işlevini etkileyen aynı genetik mutasyon neden olur..
• Orak hücre anemisi orak hücre hastalığının patolojik bir belirtisi olduğundan, ortak klinik özellikleri de paylaşırlar..

Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi Arasındaki Fark Nedir??

Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi
Orak hücre hastalığı, kırmızı küre bozulmasına, hemolitik anemi, mikro vasküler obstrüksiyon ve iskemik doku hasarına yol açan, oksijensiz hemoglobinin polimerizasyonunu destekleyen beta-globindeki bir nokta mutasyonunun neden olduğu yaygın bir kalıtsal hemoglobinopatidir.	Orak hücre anemisi, hemoglobin mutasyona uğramış formunun kırmızı kan hücrelerini düşük oksijen seviyelerinde hilal şeklinde bozduğu orak hücre hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkan ciddi kalıtsal bir anemi formudur..
Patolojik Bulgular
Orak hücre hastalığının çeşitli patolojik belirtileri vardır.	Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığının böyle bir patolojik tezahürüdür.

 Özet - Orak Hücre Hastalığı vs Orak Hücre Anemisi

Hem orak hücre hastalığı hem de orak hücre anemisi yaygın kalıtsal durumlardır ve uygun tedaviler hastanın yaşam standardını yükseltmede yardımcı olabilir. Orak hücre hastalığının bir grup patolojik belirtisi vardır, orak hücre anemisi orak hücre hastalığının böyle bir patolojik belirtisidir. Bu, orak hücre hastalığı ile orak hücre anemisi arasındaki temel farktır.

Download Orak Hücre Anemisi vs Orak Hücre Hastalığı PDF Versiyonu

Bu makalenin PDF sürümünü indirebilir ve alıntı notlarına göre çevrimdışı amaçlar için kullanabilirsiniz. Lütfen PDF sürümünü buradan indirin Orak Hücre Hastalığı ve Orak Hücre Anemisi Arasındaki Fark.

Referanslar:

1. Hoffbrand, A.V. ve P.A. H. Moss. Temel hematoloji. 6. baskı. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Yazdır.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ve Nelson Fausto. Robbins ve Cotran hastalığının patolojik temeli. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Yazdır.

Görünüm inceliği:

1. “Autorecessive” tr: Kullanıcı: Cburnett - Inkscape, CC BY-SA 3.0'da kendi çalışması) Commons Wikimedia üzerinden
2. “Orak hücre 01” Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) tarafından - (Public Domain) Commons Wikimedia üzerinden